人民网北京7月24日电 （记者曾璇）23日，由人民网·人民健康、北京医学会罕见病分会共同主办的“中国罕见病研究报告（2018）公开发行新闻发布会暨罕见病论坛”在京召开，论坛上发布了《中国罕见病研究报告（2018）》。北京大学第一医院教授、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁作主题报告，阐述了罕见病诊治的现状和趋势。
丁洁指出，大约80%的罕见病是由遗传因素导致的，50%的罕见病在儿童期发病，有30%的罕见病患者5岁前就病故了。罕见病有慢性、终身性、高致病性的特点，严重影响生活质量，而且治愈率比较低，有效的药物非常少。另外，罕见病在医学领域内也有一个特点，就是所涉及的亚专业非常多。罕见病的诊治是医学的难点，也是医学专家们一直致力于攻克的难题，但是罕见病所面临的不仅仅是医学问题，其实它更多的是一个不容忽视的社会问题，具有社会属性。
她表示，面对罕见病的诊疗，国内确实存在很多困难，但是随着时代的发展，随着越来越多人对于罕见病人群的关注，无论是从流行病学、医保制度、罕见病用药或者“孤儿药”制度、患者教育、诊治规范、持续性的社会捐助等等方面都在有所行动，并且越来越成熟。参与这些行动，离不开社会各界齐心协力，比如医务工作者、患者、患者组织、患者家庭、政府部门、制药企业都在联手，在创造我国的罕见病关爱体制或者工作模式。
谈及当前我国罕见病诊治预防所面临的挑战，丁洁认为，首先是基因检测报告的规范问题，即谁来读懂基因检测报告，有待于相关专家继续攻克。其次，因为罕见病是一种终身性疾病，怎样做到对疾病的管理、提高患者生存质量是一个挑战。再次，患者组织本身是非常重要的队伍，如何认可他们的作用、如何让患者组织持续健康发展也是一个重要任务。另外，在伦理学和健康政策方面怎么样能够做到最合理的基因筛查、产前诊断以及社会学相关的问题也是值得考虑的。最后，就是产学研有效结合的问题。
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