□山东大学第二医院生殖医学科 宋晓翠
出生缺陷是指宝宝出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神行为等方面的异常。出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有8000种~10000种。据统计，我国出生缺陷发病率为5.6%，由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。最常见的重大出生缺陷疾病包括先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷。出生缺陷严重危害我国出生人口素质，给社会和家庭带来巨大负担。预防出生缺陷，从计划妊娠开始。要严格把控出生缺陷的各个关口，增加健康砝码，提升出生人口素质，建设健康中国。
生娃要趁早
导致出生缺陷的原因比较复杂，有遗传、环境、生物、化学、物理、药物等因素，比如基因突变、母亲孕期某些病原体的感染、接触有害物质、各种辐射、烟酒环境等。也可由各种因素交互作用或其他不明原因所致。出生缺陷的高危人群包括：1.孕妇年龄35岁及以上；2.孕期营养缺乏，尤其是缺乏叶酸；3.有出生缺陷、自然流产等不良妊娠史的女性；4.有高血压、糖尿病等疾病的女性；5.有不良生活习惯，如吸烟、喝酒、熬夜等；6.孕期使用药物；7.孕期接触射线、重金属、农药等有害物质；8.孕期病毒感染。
在众多导致出生缺陷的因素中，女性年龄是一个独立的高危因素。有数据显示，当孕妇年龄由20岁增长至40岁时，其后代染色体数目异常的概率从2%~3%骤增至30%。女性的最佳生育年龄为25岁~30岁。由于种种原因，现代女性的生育年龄普遍推迟，全面两孩政策落地以来，更多高龄女性（35岁及以上）加入二孩备孕大军。高龄女性生育面临更多风险，主要原因是卵巢储备功能减退、卵子老化，导致卵母细胞质量改变、染色体分离错误，胚胎染色体异常概率随年龄的增长而增加。因此，发生胚胎染色体异常率、自然流产率和新生儿出生缺陷率都明显增高。
预防从孕前开始
降低出生缺陷率，提升人口素质迫在眉睫。因此，需要引起全社会关注，严防死守，预防出生缺陷，需要从备孕抓起。为减少出生缺陷的发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略。
一级预防是孕前预防，具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健等。其中，孕早期保健涉及合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境。
二级预防是孕期预防，主要是在孕期通过产前筛查和产前诊断的方式，早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿的出生。对已确诊的患致死性或严重畸形的胎儿，动员孕妇及其家属做选择性终止妊娠手术。
三级预防是指生后防治，主要是对出生缺陷患儿采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。
在以上三级预防策略中，一级预防和二级预防是积极、主动、有效、经济的预防措施，是最重要的。
“宝典”请收好
要做到预防措施得力，需要做到以下几件事：
1.计划妊娠重视备孕年龄，要在最适合的年龄做最合适的事情，想生娃，要趁早，尽量在25岁~30岁之间计划妊娠。养成健康的生活方式，避免咖啡、烟酒、毒品、辐射、放射线、环境污染等有害因素，提前3个月口服叶酸，每天0.4毫克~0.8毫克，最好吃含叶酸的复合维生素。
提前注射疫苗（比如提前3个月注射风疹疫苗），避免熬夜，生活规律，营养均衡，锻炼身体，维持适宜的体重，保持身心愉悦等。有前述出生缺陷高危因素的女性要进行相应的遗传咨询。
孕前的查体很重要，女性要查血液指标，比如乙肝等感染指标、甲功、维生素D、同型半胱氨酸、血常规、血糖、肝功等，还要做妇科检查、分泌物和宫颈病变筛查等。男性要查精液质量，发现问题，及早纠正。积极治疗糖尿病、高血压、甲状腺异常等疾病。总之，无论男女，备孕期间都要让自己的身心处于最佳状态。
2.孕期规范产检整个孕期要保证至少9次产检，有几个时间节点很重要，不能错过：怀孕11周~14周内做早期先天愚型的血清学筛查和做B超测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，颈项透明层厚度增加，染色体异常的风险要增加10倍。NT合格后建档，开始定期规范的产前检查。
在孕16周~20周做唐氏筛查，超过35岁或有出生缺陷高危因素者建议做产前诊断，包括绒毛检测和羊水穿刺、脐带穿刺、胎儿镜检查等；部分有不良孕产史的女性，比如染色体异常、单基因病等疾病，建议做胚胎的植入前诊断，也就是三代试管婴儿。
在孕18周~24周做B超筛查畸形，24周~28周做B超筛查胎儿先天性心脏病，并做糖尿病筛查；28周后每2周定期规范产检，36周后每周产检，确保母子平安足月。
产时要综合评估母亲、胎儿的均称情况，选择合适的分娩方式，加强产时监护，避免产伤及产时意外、新生儿窒息等情况。整个孕期要注意饮食营养均衡，适度运动，体重增长控制在12.5公斤以内，孕前肥胖症女性则尽量控制体重增长在10公斤以内，并严密监测血糖、血压，如有异常，应加强孕期监护。
3.重视新生儿筛查 定期到儿科保健门诊监护孩子身体和智力的生长发育，对于发育异常要及早干预。
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