据估计，目前中国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。
其中，临床明显可见的出生时缺陷约有25万例。
这些出生缺陷儿约30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，只有30％可以治愈或纠正。
最值得一提的是，在这些出生缺陷儿中，80%是由遗传因素造成的。
所以，预防宝宝出生缺陷，孕妈妈们要赶紧行动起来！
什么是出生缺陷呢?
出生缺陷是指婴儿出生之前，在母体内发过程中出现的各种发育异常或遗传疾病。
主要包括：
活产婴儿中发生的病例，在死胎、死产中发生的病例；
形态结构异常和代谢、功能异常所引起的先天性智力低下、聋、哑等；
遗传导致的出生缺陷；
环境与遗传共同作用所致的出生缺陷。
出生缺陷儿30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，只有30％可以治愈或纠正。
遗传病离我们真的很远么？
大部分的出生缺陷与遗传有关，包括染色体病和单基因病。
此外，环境、精神压力、孕期和妊娠期产妇的食物和药物也是重要影响因素。
常见的出生缺陷有地中海贫血，遗传性耳聋，苯丙酮尿症，血友病等。
单基因遗传病
单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病。
据统计，现已发现7000多种由单基因发生突变而导致的遗传病，虽然单个病症发病率不高，但由于病种多，综合发病率可达1/100，并且这些疾病大多致死、致畸、致残，而且仅有5%的病症有有效的药物治疗，治疗费用昂贵。
另据数据显示，在人均携带2.8个致病突变基因的情况下，夫妻如果是同一种常染色体隐性遗传病的携带者，则每次怀孕有1/4的可能性会生出患儿。
所以，在孕前了解风险，有针对性的进行产前诊断是非常有必要的。
可以预防吗？
为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷的“三级预防”策略。
一级预防：
通过健康教育，选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生；
二级预防：
指通过孕期筛查和产前诊断，识别胎儿的严重先天缺陷，从而达到早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生；
三级预防：
是指对新生宝宝疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。
基因检测能预防出生缺陷？
基因
基因是遗传的物质基础，是DNA或RNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列。
基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状，人类大约有几万个基因，储存着生命孕育、生长、凋亡过程的全部信息。
基因检测
基因检测是指通过血液或细胞对DNA进行检测的技术。
基因检测操作起来简单易行，只需用棉签从口腔擦取一些粘膜，再送往检测实验室即可进行基因检测。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。
孕妈妈赶紧行动吧，通过基因检测来达到预防宝宝出生缺陷，让科学技术为您的孕期保驾护航，一次检测，终身受益。
