受访专家：
北京大学医学遗传学系副主任 黄 昱
天津医科大学肿瘤医院肿瘤分子诊断中心主任 于津浦
北京大学公共卫生学院社会医学与健康教育系教授 钮文异
生命时报记者 水 欣
取一口唾液就能预测孩子智商，验一滴血就能知道瘦身减肥方案……近年来，基因检测市场火爆，各种打着“基因”旗号的说法以及检测五花八门，这些高端字眼对很多人产生了深深的吸引力。但基因检测真的那么万能吗?《生命时报》采访多位专家为您拨开迷雾。
消费级基因检测有点乱
记者在某电商平台搜索关键词“基因检测”，出现1000多个结果，项目涉及祖源分析、人格分析、儿童天赋优势分析，还有高血压、糖尿病、肿瘤等疾病风险预测，甚至包括瘦身减肥检测、健康恋爱检测等。检测费用从几十元到几千元不等，其中一款售价为3999元的项目，宣称可通过1毫升唾液进行全基因组测序，能检测30亿个基因位点，对祖源、皮肤、营养代谢、健康风险、遗传疾病、运动基因等进行检测。
这些检测的流程一般是：测试者通过网站或手机应用程序下单购买;收到采样盒后，按说明采集好口腔拭子或唾液后，放置于特制试管中并寄回;几周后测试者可获得一份检测报告。但记者发现，这些商家大多不提供基因位点原始数据，也不标明比对数据库、数据解读专家的资质以及评定标准。消费者对此也评价不一，有人赞同：“非常准，测出我有蒙古人血统。”有人则质疑：“一点都不准，报告说我12岁开始长痘，可我从来没长过痘。”“报告说我偏胖、高血压、嗜甜，我明明偏瘦、血压低、不吃甜食。”
北京大学医学遗传学系副主任黄昱表示，基因检测是一大类技术的统称，除用于工业和农业外，在直接应用于个人方面，按照其应用领域大致可分为两个方向，一是医疗级基因检测，即由医生推荐的临床基因检测;二是消费级基因检测，也称为直接面向顾客的基因检测。上述检测项目都属于后者，是大众接触较多、争议较大的一类。
不少医学专家都揭露过，目前市场上一些基因检测不可信。如针对基因测智商，四川大学华西医院心理卫生中心主治医生李元媛表示，智力与基因有关系，但人们对基因的了解还相当浅显，远达不到应用它评估个人能力的水平。基因和能力不是一对一的关系，一个基因可能和多种能力有关，不同基因在不同人群中的作用可能是相反的。对于基因与能力之间庞杂的关系，科学家还没有确切的定论。
对于用唾液测癌、一滴血测癌等项目，天津市肿瘤医院肿瘤预防医学中心主任刘俊田表示，虽然临床上常会用查血液、唾液，检测肿瘤标志物来发现肿瘤，但拿抽血来说，至少要两三毫升。临床上，早期发现和确诊癌症不能光靠几项检查，需要肿瘤专科医生综合患者的病史、家族史、症状体征及其他检查结果后，才能下结论。
采访中，专家一致认为，这些年基因检测概念火热，一些公司把消费级基因检测包装成专业级基因检测，且打着健康名义宣传销售，模糊了大众的选择，这种行为不仅踩了法律与道德的边界线，也降低了大众对于基因检测科学性的认识。消费级基因检测依据的知识和数据库往往不够完备，解释和预测力非常有限，甚至会有很多偏见和误导，因此娱乐价值往往大于实际价值，公众应有清醒认识。
基因记录每个人的遗传密码
基因检测这项技术到底能测什么?要解释基因检测，先要了解基因。通俗来说，基因是所有生命(包括人在内所有生物)的遗传密码，它记录和传递着生命的遗传信息，决定着人的生老病死。每个人的DNA都是独一无二的，它像一本书，通过不同的排列顺序，逐字逐句地记录着我们的遗传信息。如果想通过基因认识自己，就需要把这些信息提取出来，并翻译成人类能懂的文字。但这本书是微观的，我们无法凭借肉眼或简单工具进行阅读。
直到1977年，英国化学家桑格发明了双脱氧链终止法，这项技术及吉尔伯特发明的化学降解法被称为一代测序技术，人们从此可借助此技术解读DNA。简单来说，就是提取被检测者外周静脉血或其他组织细胞的DNA，扩增某段DNA后，通过特定设备检测DNA序列，然后分析其所含有的基因功能是否正常。
不过人体内有近3万个基因， 30 亿个碱基对，如此庞大的数字，能认识它们非常不易。1990年美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参与了被誉为生命科学 “登月计划”的人类基因组计划，并于2003宣布完成所有测序工作，自此世界上有了人类全基因组参考序列，基因测序技术飞速发展。2006年二代测序技术诞生，大大降低了测序成本，提高了测序速度，成为目前应用最普遍的技术。近些年来，第三代、第四代测序技术也在不断发展中。
医疗级检测让治疗更精准
真正的基因检测目前主要应用于疾病诊断方面，也就是公众不太了解的医疗级基因检测，主要应用领域有遗传疾病诊断与筛查、肿瘤诊断等。
在遗传病诊断与筛查方面，主要有三个应用方向。其一，预防出生缺陷。北京大学公共卫生学院社会医学与健康教育系教授钮文异表示，基因检测在诊断、治疗和预防某些单基因遗传病方面已有明确的重要意义，单基因遗传病包括遗传性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症等7000多种，已经可以通过夫妻双方孕前或孕早期基因检测，显著降低生育遗传病患儿的风险。其二是儿童先天疾病检查。其三是成人遗传病诊断。
天津医科大学肿瘤医院肿瘤分子诊断中心主任于津浦表示，肿瘤的诊断和治疗方面，基因检测应用也较普遍，主要有三类：一是预测遗传性肿瘤的发病风险;二是对肿瘤进行早期诊断与预后预测;三是指导肿瘤的靶向精准治疗，比如约占所有肺癌80%的非小细胞肺癌，一旦明确了患者携带的特征性基因突变，直接采用靶向治疗，治疗效果好于常规化疗。
此外，基因检测技术还可帮助人们认识、预防罕见病。黄昱表示，正是由于基因检测的出现，人类才认识到多种疾病类型，比如由于基因突变类型不同，高血压逐渐被细分成各种类型。病因学上的细分后，有利于精准治疗，直接对突变基因进行干预。
消费级基因检测异常火爆，让很多人都跃跃欲试。对此，专家们呼吁大众要理性对待，不建议普通人群盲目做基因检测。根据医生建议，确实需要进行基因检测的人，应当去正规机构检测。钮文异表示，2015年原卫计委推荐了20多个高通量测序试点单位，这些是有资质的专业机构，名单可在网上查询。
专家们认为，虽然目前基因检测市场鱼龙混杂，但这项技术本身是现代生命科学发展的一个里程碑，标志着人类对自然发展规律的认识提高到前所未有的水平。未来，基因检测或许能引领新的医疗健康模式。▲
(责编：李轶群、杨迪)
