基因诊断是指为了有针对性的解决和预防某些受精卵或母体受到环境或遗传等的影响引起的下一代基因组发生了有害改变从而产生了疾病的措施，又称DNA诊断或分子诊断。由于机体各种组织的核细胞均有全套基因组DNA可以作为分析的材料，而不必有相应基因表达产物的体液或细胞。目前人类对基因组的认识和分子遗传学数据可以检查分子结构水平和表达水平，从而对普通遗传病或家族遗传病做出的诊断。
基因诊断可以分为两大类，基因直接诊断和基因间接诊断。基因直接诊断是指直接检查致病基因本身的异常。基因间接诊断是指SSCP、AMP-FLP等技术均可用于连锁分析。核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。进行基因检测有两个必要条件，一是必需的特异的DNA探针;二是必需的基因组DNA。当两者都变性呈单链状态时，就能进行分子杂交。各种遗传病的基因异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。采用尽量靠近致病基因，即连锁紧密的标记，或采用多个遗传标记以尽可能排除重组。选用的遗传标记在人群中的杂合度。在连锁分析时，有时只分析一个多态位点还不能把某一家系中带有致病基因的染色体与正常染色体区分开来。
当细胞的基因组DNA用特定的内切酶如Eco RⅠ切割时， 基因诊断凡有GAATTC的地方都被切开，得到许多长度一定但互不相等的片段，需要分析、分离的基因或DNA片段就在其中某一特定的的片段上。 然而许多长短不同的DNA片段混合在一起是很难分析的。因此首先必需将它们按大小(长短)分离开来，这可借助凝胶电泳来完成。基因诊断常用的技术有Southern印迹法、聚合酶链反应、扩增片段长度、等位基因的特异、单链构象多态性诊断法等。
