人民网北京7月24日电（董童）23日，由人民网·人民健康、北京医学会罕见病分会共同主办的“中国罕见病研究报告（2018）公开发行新闻发布会暨罕见病论坛”在京召开，论坛上发布了《中国罕见病研究报告（2018）》。在论坛的嘉宾访谈环节，众嘉宾热议了罕见病的治疗问题，并对社会关注的罕见病话题建言献策。
第三场嘉宾访谈
北京市儿童医院教授、北京医学会罕见病分会副主任委员沈颖认为，需要国家医疗卫生管理部门、医疗机构共同努力，做好三级网络筛查，对罕见病防治可以起到一定效果。首先是在孕前，有医疗机构可对母体进行检测，尤其是第一个孩子有过罕见病历史，二胎的孕前检查更为重要。其次是在孕中也应该定时产检，但产检时存在的各专业科室间脱节的问题急需解决。最后，要重视新生儿出生后的筛查。
北京协和医院教授、北京医学会罕见病分会委员徐凯峰指出，目前救治罕见病，会出现漏诊、误诊以及治疗方法不恰当的问题。解决这个问题，要建立诊疗规范并将方案进一步推广，让所有医生了解诊疗的程序，同时知道部分罕见病的可诊可治性。另外，他希望能对罕见病用药进行推广，并在没有适应症的情况下，对临床医生进行规范的指导和帮助，让他们熟知药品使用方式。
在北京大学第一医院教授、北京医学会罕见病分会常委熊晖看来，临床大夫面对患者或者患者家属提出的很多问题，通过合理的沟通、交流，可以使这些问题得到解决。此外，医生间的学术交流，也非常重要。尽管现在的诊断技术水平显著提升，但对于精准诊断、产前诊断和遗传资讯还存在一些问题。
唐山市人民医院会诊中心主任宋海表示，目前对于罕见病的研究，专家只是针对某一项病症，研究领域差别很大，局限性很强，患者找对医生的困难非常大。如果可以给医生做罕见病培训，例如成立中华医学会罕见病分会，就可以使罕见病患者得得到顺利医治。
北京大学第一医院教授、北京医学会罕见病分会委员杨艳玲认为，罕见病多以常见病形式发病，如果能及时把病因找出来，罕见病就有机会得到治疗。另外，她指出，国家卫计委已划拨2000万元培训费，针对三级预防（孕前、孕中、孩子出生后）进行线上线下培训，从而减少罕见病的发生。另外，把正确的诊断和治疗的信息发布在有公信力的网站上，可便于病人快速获得正确的诊断和治疗。
北京大学第一医院教授、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁教授最后总结了《中国罕见病研究报告（2018）》的撰写过程。她表示，这本书凝聚了全国多位专家，医、药、行政各方面的智慧，整个撰写过程非常艰难，但是出版的效率却非常高，感谢每一名为这本书做出贡献的人。同时，她呼吁全社会从上至下，从政府到医院再到社会各界都能够关注罕见病群体，认识到罕见病的防治非常重要，“其实，每一个小的举动，每一个小的决定，对我国罕见病的事业可能就是一个大的提升。”她说。
(责编：许晓华、聂丛笑)
