婴儿出生时的第一声啼哭可以说是世界上最美妙的声音之一。但对新生儿乐乐（化名）来说，这声啼哭来得非常不易。因为先天性膈疝，胎儿很可能刚一出生便因为呼吸困难、低氧血症而失去幼小的生命，当地医院建议放弃，不愿放弃的乐乐爸妈辗转来到广东省妇幼保健院求医。在多科室的接力救治下，乐乐不仅一出生就及时得到了呼吸支持，还顺利接受了膈肌修补术，实现了自主呼吸。
未出生就被建议放弃
乐乐一家来自天津，妈妈杨女士今年28岁，正满心欢喜地准备迎接二宝的出生。然而，孕30周时，杨女士却被告知胎儿患有先天性膈疝，医院建议放弃。
查阅一些资料后，他们得知先天性膈疝胎儿常常伴有肺功能问题，大多在出生数小时内因为呼吸问题死亡，撑不到手术治疗的时候。不愿放弃的杨女士夫妇开始四处求医并在网上进行问诊，直到广东省妇幼保健院俞钢主任医师和洪淳副主任医师在网上给予回复，他们终于看到了曙光。
6月11日，孕38周+的杨女士从天津来到广州，到广东省妇幼保健院胎儿医学中心就诊。之后，杨女士转至产科继续产检。同时，广东省妇幼保健院胎儿医学中心联合产科、医学遗传中心、超声诊断科等进行多科会诊，详细评估了杨女士和胎儿情况，讨论制定了治疗方案。一切准备就绪，就等乐乐的到来。
一出生便接受呼吸支持
6月26日，杨女士破水入院，她刚到产科办理完住院手续，产科已通知胎儿医学中心做好准备。随着杨女士进入产房的，除了产科医生、助产士，还有严阵以待的胎儿医学中心医生和内科医生。
杨女生顺产生下8斤重的乐乐。与其他宝宝不同的是，由于肺部发育不全，乐乐的出生是无声的。
刚一出生，乐乐就被交到胎儿医学中心医生手上，各种治疗有条不紊地跟上：气管插管维持呼吸、建立静脉通道、镇静、胃肠减压。终于，乐乐迎来了出生后的第一声啼哭。
随后，乐乐转入ICU，医生给予改善通气、纠正酸中毒、心功能支持、降低肺动脉压力等治疗。
出生后2天，洪淳为乐乐进行了手术。“术中发现难度比想象的要大。”洪淳介绍，乐乐的膈肌超过一大半未发育，而且胸壁缘完全缺损，只能利用胸壁肌肉倒钩缝合才将缺口完全缝合。
庆幸的是手术非常顺利。术后，乐乐转入ICU，继续给予呼吸机辅助呼吸。一周的精心护理之后，乐乐即撤下了呼吸机，可以自主呼吸了。两周后，已经可以自主进食，转入普通病房。
该病发病率为1/5000
洪淳介绍，先天性膈疝是胚胎期因膈肌发育停顿所致膈肌缺损，文献报道发病率在1/5000左右。由于缺少膈肌的“阻挡”，在胸腹腔压力差的作用下，腹腔内脏器“挤”入胸腔，常伴有肺发育不良，肺动脉高压。很多患儿在出生不久就因为呼吸困难、低氧血症死亡，也有因为出生后衔接不及时造成缺氧，特别是脑缺氧，进而造成不可逆损伤。
“不仅仅要生存下来，还要生活得好。”洪淳表示，治疗先天性膈疝需要一系列无缝对接的治疗。术前稳定病情，争取手术回纳疝内脏器、修复缺损；产前准确评估，产科无缝连接，使得孩子出生后及时得到呼吸支持；术后也要进一步促进肺功能恢复。
洪淳感慨，可惜的是，很多患儿在产检时被判断为畸形时就被父母放弃了。其实在精确诊断的基础上，很多胎儿先天性疾病是可以通过出生后手术治愈的。（全媒体记者王婧 通讯员刘元铃）
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