随着测序技术的发展和遗传筛查的普及，二孩政策的全面放开，以及个人健康意识的提升，人们对基因诊断、遗传咨询、遗传疾病治疗等医疗服务的需求与日俱增。
7月16日，由中国遗传学会遗传咨询分会联合国家卫健委认证的中级遗传咨询师坐诊的同济医院遗传咨询门诊已开诊两个月，接诊了近百人。同济医院心内科主任、基因诊断中心主任汪道文教授说，目前，在我国，遗传咨询服务严重缺失，个别开展了类似服务的医院，接诊医生也大都由普通临床医生来兼任，他们既没有系统的遗传知识背景，也没有经过专业的遗传咨询系统培训，对基因密码的解读能力极为有限。
一个家族40多人
15人发病6人猝死
同济医院中级遗传咨询医师李宗哲回忆，印象最深的是有一个家族40多人，就有15人发病，其中6人已猝死。当时，43岁小峰（化名）和39岁小陵（化名）在家因发生过多次不明原因的晕厥，先后到同济医院心内科就诊。诊疗过程中，医生详细询问病史，了解病情，凑巧发现他们竟是舅甥关系。
家里有多位长辈猝死，但是自己除了偶尔晕厥，到当地医院也没有查出什么“大问题”。他们怀疑身体有问题，总是提心吊胆，才不约而同到大医院，想检查清楚。舅甥两人进一步检查后，心内科医生确诊两人患的就是肥厚型心肌病，并且表现出明显的心律失常。但不同的是，两人的心律失常类型不一样，一个人是因为心脏经常快速乱跳（频发室速室早）而晕厥，另一个人是因为心脏跳得太慢，偶尔还漏跳几拍（3度房室传导阻滞伴停搏）而晕厥。并建议最好是全家族都来进行肥厚型心肌病的基因筛查。
汪道文介绍，心肌病中，肥厚型心肌病最为常见，是一种遗传病，在正常人群中，患病率约为1:500，也就是说差不多大街上500个人中，就有一个人有肥厚型心肌病。绝大多数肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传模式，这意味着一旦确诊了一个病人，这个病人的父母、兄弟姐妹、子女等直系亲属都有一半概率跟他患有同样的疾病，最严重的后果是发展为心衰或猝死，给家人及家庭带来严重的负担。
他立即联系这家人，迅速收集了整个家族四代40多人的信息及样本，为他们进行了肥厚型心肌病的基因诊断筛查。最终在这个家系里找到了15个肥厚型心肌病的病人，并且发现所有的病人都携带了同一个致病突变（MYH7-R719W）。李宗哲医生说，这次检测还对3个过于年幼还未发病的小孩做出了提前预判，虽然无法逆转结果，但是胜在我们有了提前干预的机会，为避免猝死做好了准备。
基因筛查要精、准、狠
汪道文说，针对这个家族基因诊断虽然精确，但还不够“精准”。经过详细调查，这个家系里一共有三个人有频发晕厥史，除了心脏跳得快的和跳得慢的舅甥俩，还有一个常常晕厥的病人去医院做了心电图检查，心电图（不晕厥时）没有异常。为什么携带同一个致病突变，他们有的有晕厥史，有的又没有晕厥史？而有晕厥史的人里面，有的平时心脏跳得快，有的平时心脏跳得慢，有的平时不乱跳？是否除了这个共同的致病突变以外，还有其他的致病突变在起作用？带着这三个问题，李宗哲医生对这个家系中三个不同类型心律失常的病人进行了全外显子基因测序（更高质量更全面的测序），最终结果真的找到了额外的致病突变，打破了传统的“一元论”诊断模式，最终真正“个体化”地解释了为什么跳得快，为什么跳得慢，以及为什么平时不乱跳的潜在病因，并针对病因进行了相应的对症治疗。
对心肌病基因检测，查找心肌病相关致病基因，筛查是否存在致病基因突变，从而根据检测结果选择正确的临床诊疗手段，并通过改变生活方式及药物干预等多方面进行一级预防，可最大可能地降低心肌病的致残致死后果。基因诊断让医生真正有能力“精准”地认识疾病的根源，从而有可能做到“个体化”诊断和治疗病人。
长江日报记者王恺凝 通讯员田娟
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