在第二个国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日活动期间，由北京大学第一医院罕见病中心、北京医学会罕见病分会、美儿SMA关爱中心共同主办的脊髓性肌萎缩症专题研讨会，于2019年8月9日在北京召开。本次会议有来自全国各地的专家、学者、医务工作者、患者及患者家庭、制药企业等150余名代表参加会议。
研讨会开幕式由北京大学第一医院儿科副主任熊晖教授主持，北京大学第一医院院长刘新民教授，全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁教授，北京大学第一医院儿科主任姜玉武教授，以及美儿SMA关爱中心主任马斌先生分别作开幕式致辞。
刘新民对出席会议的各位同道、病友及新闻媒体表示诚挚的问候和热烈的欢迎，同时也向一直关心支持北大医院罕见病中心建设发展的各位兄弟单位及社会各界表示感谢。丁洁教授代表罕见病学会对此次研讨会的召开表示热烈的祝贺，并对与会各界对SMA的政策推动、药物可及性及临床研究等所做的工作表示肯定。姜玉武教授代表北京大学第一医院儿科对光临本次研讨会的各位领导、专家和同道，表示热烈的欢迎和衷心的感谢，并表示将继续努力。马斌先生介绍了国际SMA关爱日的由来，看到全国有越来越多的专家和团队开始关注SMA，感到由衷欣慰，也介绍了成立基金用于支持国内基层医生的培训及青年医生开展与SMA相关研究。
近年来，以SMA为代表的遗传病的诊治迎来了质的飞跃，二代测序、人工智能、基因治疗，很多过去想象不到的诊疗新技术，现在都得以实现，但是，最根本的还是在于对患者的长期标准化照护。
本次专病研讨会采取医患同台，共同面对疾病，以某一个疾病的多学科管理进行研讨，是一种尝试，但是对于遗传病、罕见病来说，是一个模式，形式新颖，有针对诊治现状、药物可及性、标准化照护的讨论，也有特别针对SMA患儿需要关注的焦点的工作坊，很多疾病的管理都可以借鉴。大会得到与会各界的一致认可，相信在社会各界的共同努力下，国内SMA的诊疗水平一定能够更快更好地发展，在多学科合作及国内外交流方面一定会开启一个良好的模式。
(图：参会代表、SMA病友以及家属积极参与提问与讨论环节)
闭幕式由解放军总医院神经内科沈定国教授进行总结，肯定了本次研讨会的重要意义，丰富了现有的诊疗经验，支撑了未来的合作和经验共享。（陈悦）
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