中国每年的出生缺陷儿数量高达80万~120万人。如今随着高龄孕产妇大幅增加，出生缺陷发生率也在随之增加，对防控工作提出更高要求。记者从广东省妇幼保健院获悉，该院近日入围2019年新增全国出生缺陷防治人才培训基地，中山大学附属第一医院、广州市妇女儿童医疗中心、深圳市妇幼保健院入围新增培训协同单位。4家“上榜医院”将按照项目要求，在2019年为广东省培训出生缺陷防治人才150名，并持续构建和完善广东省的出生缺陷防控网络。
广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华介绍，出生缺陷不是单一的一种疾病，而是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常等，例如先天性心脏病、无脑儿、重型地中海贫血、唐氏综合征、软骨发育不良、苯丙酮尿症、唇腭裂、多指、马蹄内翻足、血管瘤等，多达8000余种。
“出生缺陷病种多，危害程度也存在巨大差异。”尹爱华指出，一些严重的染色体异常或发育异常可导致胎儿流产等；有些出生缺陷在胎儿期不会致死，但出生后可影响患儿生长发育甚至残疾，需要出生后早期筛查、诊断和干预治疗，可减少甚至避免健康危害和残疾的发生；有些出生缺陷则对患儿健康危害巨大，且在出生后尚无有效治愈方法，或者治疗和养护费用昂贵，例如唐氏综合征、重型地中海贫血、致死性软骨发育不良等，需要及时产前诊断和干预。另外，也有部分出生缺陷的健康危害小，有的可不干预，例如部分多指、色素痣、副耳等。
尹爱华表示，出生缺陷病因复杂，其预防也需要从结婚开始，在备孕期、孕产期和出生后采取连续的预防措施，也就是专业上所说的三级预防策略。
目前，可以通过在合适的孕期抽血检查和超声等影像检查，早期发现一些严重出生缺陷，也可通过采集绒毛、羊水和脐带血等对部分严重出生缺陷进行产前诊断，例如唐氏综合征、严重形态结构畸形、重型地中海贫血等。
但是，出生缺陷病种多达8000余种，有的出生缺陷症状在出生后才逐步表现出来，以目前的技术手段尚不能在产前发现和诊断所有的出生缺陷，很多出生缺陷需要在出生后通过及时筛查发现。
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