11个月大的果果出生6个月后被确诊为罕见病脊髓性肌萎缩（SMA）-Ⅰ型，失去了支撑脖子的力量，只能歪在母亲肩上。如果不用药，一般活不过两岁。
今年5月，美国食品和药物管理局（FDA）批准了诺华公司开发的Zolgensma上市，这是一款基因疗法药物，用于2岁以下SMA（SMN1）基因的儿童。但该药定价212万美元，折合人民币约1448万元，被称为“史上最贵药物”。果果的父亲钟聪颖为此发出“卖身”求助帖，愿用夫妻二人余生劳动力和所有财产换取一支“高价药”，引发关注。
罕见病药物价格高企
据不完全统计，中国有2000多万罕见病患者。国家卫健委医政医管局副局长焦雅辉在今年国际罕见病日时介绍，世界卫生组织把发病率在0.65‰到1‰的疾病定义为罕见病。很多罕见病缺乏有效的诊断和治疗手段。而即便有药，也因为药价昂贵常常让患者望而却步。这跟罕见病本身的特征密切相关：由于患病人数较少且病情复杂，造成罕见病用药的市场相对较小，考虑到投入产出比，企业研发药物的积极性并不高。罕见病发展中心（CORD）创始人、主任黄如方向媒体介绍，在世界范围内只有不到5％的罕见病能得到有效的药物治疗。
去年5月，我国公布《第一批罕见病目录》，渐冻人、多发性硬化等121种罕见病被纳入其中。以多发性硬化病来说，目前DMT（疾病修正治疗）药物在国内获批上市的种类非常有限，第一个获批的口服一线DMT药物价格也不菲，每月费用一万多元，而且需终身服药控制病情进展，能用得上药的患者寥寥无几。
今年4月，渤健公司宣布诺西那生钠注射液（商品名SPINRAZA）正式在中国上市，被批准用于5q SMA的治疗，该病约占所有SMA病例的95%。资料显示，在美国上市时第一年花费高达75万美元，第二年降一半。
媒体报道，在病痛挑战基金协会的调研中，2017年有24.6%罕见病患者没有接受过任何治疗，其中很大原因在于无法负担昂贵费用。
为了缓解罕见病患者用药难题。今年2月20日，财政部、海关总署、税务总局、药监局联合发布《关于罕见病药品增值税政策的通知》，自2019年3月1日起，第一批21种罕见病药品制剂及4种原料药，将享受增值税优惠政策。业内人士指出，至少60％的罕见病药物未来在中国上市，减税政策有望吸引外资药企加速进入中国市场。
“罕见病的治疗，如果靠个人和家庭解决，真的是一个大问题。”南方医院神经内科副主任医师蒋海山如此感慨。业内人士认为，应该建立医保、商业保险、慈善机构、药企赠与、个人支付等协同联动的罕见病支付机制。
罕见病诊断仍待破题
罕见病的诊断难，也是令患者备受折磨的问题。席卷全球的“冰桶挑战”以及霍金等著名人士效应下，“渐冻人”逐渐被大众所知晓。但由于目前发病机制尚不完全明确，导致该病诊治非常困难，误诊漏诊率非常高。蒋海山告诉记者，今年该院临床收治的几十例病人中，有1/4-1/3患者曾被误诊。
“渐冻人”医学上称为肌萎缩侧索硬化症（ALS），运动神经元病的一种。常见的临床症状有手臂或腿部肌肉无力，通常开始于单侧手臂或腿部，随后扩散至身体其他部分，说话或吞咽困难、动作缓慢、僵硬或笨拙、肌肉抽搐和痉挛等，就像身体逐渐被“冻住”一样，随着时间推移，疾病会加重并导致死亡。大多数ALS患者在症状显现后只能存活几年。
运动神经元病的诊断非常复杂，除了临床症状、肌电图诊治，还要排除很多病因。蒋海山教授介绍，临床上误诊的案例不在少数，最容易跟骨科疾病混淆。国内有统计数据显示，渐冻人从发生症状到确诊，一般要耗时22个月。“这类罕见病诊断有很大难度，不仅是老百姓不认识，很多非专科医生也不了解。一些医院看到肌电图显示有广泛运动神经元损害，就判断是ALS。”蒋教授谈到，曾有一位老年男性病人，下肢表现无力肌萎缩等症状，被当地医院诊断为“运动神经元病”治疗了三四年。但经过颈部核磁共振等检查，发现病人的症状主要是颈椎压迫引起，后来这位病人转去骨科做了颈椎病手术，随访发现症状有了很大改善。
今年3月，以南方医科大学南方医院为代表的50多家医院成立了首个广东省肌病与周围神经病专科联盟，让渐冻人等罕见病患者有了“联合会诊中心”。“联盟的成立也大大提高了医生之间的沟通交流，对于推广普及罕见病认识很有帮助。”蒋海山说。
（记者 严慧芳）
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