血友病是一种遗传性的终身性疾病，大部分患者自出生体内就缺少凝血因子，以至于正常人习以为常的触碰都会导致其出血。有人形象地称血友病的患者为“玻璃人”，重症患者即使没有明显外伤也会发生“自发性”出血。长期反复的肌肉、关节出血会造成残疾，严重的出血导致死亡。
日前，中国医学科学院血液学研究所血液病医院血栓止血诊疗中心主任杨仁池教授在接受采访时指出，血友病是一组遗传性凝血因子缺乏导致的出血性疾病。
其中，A（甲）型血友病是缺少凝血因子Ⅷ引起，患病人数约占80%-85%，B（乙）型缺少凝血因子Ⅸ，患病人数约占15%-20%。按照发病率推算，中国约8-10万名血友病患者，登记在册的仅约2万人左右。
中国工程院院士、江苏省血液研究所所长阮长耿教授回忆起1979年他去法国进修，第一次参加了血友病患儿的夏令营，看到他们和正常孩子一样跑跑闹闹，因为他们得到了预防治疗和医学教育，每个小患儿都自己带着注射器和凝血因子Ⅷ药物，万一受伤感觉要出血就自己注射，这些孩子也因此没有关节畸形。
“反观我国大部分血友病患者的家长在孩子患病早期根本不了解这一疾病，从而错过了早期诊断和治疗的最佳治疗时机。患者在家里怕磕着碰着，很小的时候就不让下床活动，慢慢丧失了运动能力。还有一些患者已经出现了关节残疾才去治病，实在令人痛心。”
首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心主任医师吴润晖教授表示，如果能够进行预防性治疗，这些病人完全可以像正常人一样生活，这对于血友病小患者尤其重要。所谓预防性治疗就是给血友病患者提前进行凝血因子补充，使其维持在一定且不低的水平，这样就可以避免关节、肌肉因出血而致的畸形，既能避免因血友病死亡，又能避免其导致的畸形。根据2017版血友病专家共识，包括去氨加压素、氨甲环酸和6-氨基已酸等产品都可用于血友病的治疗，不过最为重要的依然是凝血因子替代治疗。
吴润晖教授表示，使用传统的凝血因子替代疗法后，无论是血源性产品还是基因重组产品的，部分患者会出现抗凝血因子抗体，俗称“抑制物”。“抑制物”的出现轻则会降低凝血因子作用，重度患者则可能导致凝血因子失活，并诱发更为严重的出血事件。一般认为约10%～30%的血友病A患者和约5%～10%的血友病B患者在治疗中会出现程度不同的抑制物。
这类患者可以采用免疫耐受诱导（ITI）进行抑制物清除，但仍有20%左右患者无法清除抑制物。抑制物清除之后，进行预防治疗，三年复发率可达15%。” 吴教授说。
令人欣慰的是，随着目前首个用于A型血友病合并凝血因子VIII抑制物患者的常规预防性治疗药物——艾美赛珠单抗的出现，血友病患者体内产生抑制物这一问题将得以改善。为了能让更多患者尽快获益，基于带给患者显著改善的治疗效果，艾美赛珠单抗获得了国家药品监督管理局（NMPA）优先加速审评，并于2018年11月30日正式通过批准。
阮长耿院士表示，艾美赛珠单抗注射液是目前血友病治疗中较为新型的治疗机制药物，即FⅨa+FⅩ双特异性抗体药物。“其双特异性结构，如同两条手臂一样，可以将激活天然凝血级联所需的蛋白质——活化的凝血因子IX和凝血因子X聚集在一起，从而恢复A型血友病患者的凝血过程，并让A型血友病患者零出血的治疗目标变为可能。通俗地讲，绕开了容易造成‘抑制物’的凝血因子Ⅷ。”
经济因素是造成中国血友病病人现状的根本原因。杨仁池教授表示，出于经济上的考虑，我国血友病病人大部分接受的是冷沉淀和单纯输血浆的治疗方式，但新鲜血浆不能采用病毒灭活，因为一旦采用，血液中的各种有效成分将失去效用，采用这种方式又不给血友病病人传播疾病，关键在于血浆提供者进行严格检查，即使现在增加了许多检测方式，也不能确保提供者的血液100% 安全，这是全世界的难题。
近些年针对血友病患者减负，国家不断通过提高报销比率、增加纳入医保报销目录药品种类等措施给予政策支持。阮长耿院士表示应该积极联合社会力量开展儿童患者的预防治疗，尽早让更多孩子用上新药，让更多血友病病人，特别是抑制物病人，可以得到最佳的预防治疗效果，最大程度降低残疾的发生。(高奕楠)
(责编：何勰(实习生)、李栋)
