2月28日下午，“《121种罕见病知识读本》发布会暨2019国际罕见病日高峰会议”，在人民网1号演播厅举行。会议的第二场圆桌论坛邀请地方罕见病预防与治疗协会的代表、临床医生、有关专家，共同探讨如何推动罕见病防治政策落地，提高罕见病患者的生存质量。
北京医学会罕见病分会副主任委员王琳、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明、上海市儿科医学研究所副所长顾学范、河北省卫健委医政处副处长丁瑞、天津医学会罕见病分会主任委员张碧丽、河北省药学会罕见病分会主任委员张松筠、北大医院第一医院儿科教授杨艳玲、山东省医学会罕见病分会副主任委员崔亚洲、北大第一医院儿科副主任熊晖等嘉宾，在本场圆桌论坛上发表了真知灼见。
第二场圆桌论坛嘉宾在台上讨论
当好政府的智库，替病人排忧解难
王琳提到，从今年“罕见病日”的社会反响来看，全社会对于罕见病的关注明显比以往高，这是多年来厚积薄发的结果。在这种大好形势下，专家学者更应该冷静，当好政府的智库，协助政府解决两个关键问题——如何把钱花到刀刃上、怎么给病人治病。
王琳认为，国家卫健委建立的新的工作机制，加强了全国医院在罕见病医疗方面的协作。建立协作网，是推进罕见病防治事业的一大进步，接下来要考虑如何让这个协作网在地方有效运转起来。
谢俊明提到要关注患者的生存质量。他认为，政府、学者、医院所做的工作，是搭建一个桥梁，几方共同努力，达到胜利的彼岸，这个彼岸就是让患者活下去、健康地活下去。
比起治疗，预防更为重要
上海市儿科医学研究所副所长顾学范提到了罕见病的预防问题。新生儿筛查是预防罕见病的重要措施。我国自上世纪80年代开展新生儿筛查以来，特别是在母婴保健政策不断完善之后，罕见病预防的效果逐渐显现出来。
顾学范举了苯丙酮尿症的例子。我国新生儿筛查苯丙酮尿症的覆盖率已达到97.5%，也就是说，在中国大地上出生的新生儿，97.5%都进行了该病症的筛查。
北京大学第一医院儿科教授杨艳玲在儿科工作了35年，最近20年一直与各种各样的罕见病诊断、治疗、筛查打交道。杨艳玲发现，除新生儿筛查外，产前筛查也是预防罕见病的重要手段。
社会关注给患者以力量
杨艳玲还提到，有些罕见病的治疗药品并不昂贵，但遗憾的是，药品供应不能保证。杨艳玲说，罕见病医疗界一直呼吁，我国应该有自己的罕见病治疗药，呼吁政策上给药厂研发以支持。
天津医学会罕见病分会主任委员张碧丽、河北省药学会罕见病分会主任委员张松筠、山东省医学会罕见病分会副主任委员崔亚洲，分别从地方罕见病防治的角度发言。他们提出，2018年5月份国家第一批罕见病目录的出台，对地方罕见病防治有巨大的推动，希望2月28日发布的《121种罕见病知识读本》，能发挥罕见病诊疗指南和教科书的作用。
北大第一医院儿科副主任熊晖从一名临床医生的角度谈了自己的体会。熊晖认为，《目录》和《读本》给临床诊断提供了一个很好的思路，他也建议从顶层设计上，构建罕见病登记注册平台。熊晖还希望，医生通过诊疗，传达给患者一种信念，理性、客观、坚强地对待疾病。
（袁婷）
(责编：袁婷、许晓华)
