2月28日，罕见病发展中心等机构联合举办2019国际罕见病日北京发布会。会议发布3份调研报告，涉及如何帮助罕见病患者缩短确诊周期、提高药物可及性等问题。其中，《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》显示，全球有近7000种罕见病、3.5亿名罕见病患者，约80%的罕见病源于遗传，一半的罕见病从儿童时期发病，罕见病患儿的平均确认时间长达5年。
据悉，《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》由消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会完成，自2月20日起在美国纽约和比利时布鲁塞尔陆续发布，北京是第三站。该委员会委员、罕见病发展中心主任黄如方在发布会上介绍：“我国罕见病诊断仍面临挑战，如罕见病认知缺失、诊断工具有限、医生培训欠缺、遗传学家短缺等。”该报告提出3个加速罕见病诊断的方案：为患者及其家庭赋能，为一线医护人员配备诊断和转诊工具，重新定义遗传咨询定义。
黄如方介绍，具体来说，首先，家长和照护者最熟悉孩子的症状、行为模式、家族史，应为其提供加速转诊的工具，如开发便携式健康档案等；其次，应为一线医护人员传授知识和配备工具，如利用人工智能技术辅助诊断，以迅速有效地识别患者；第三，建议在遗传学诊所设立预诊中心，或针对农村及偏远地区患者进行信息采集和远程咨询。
会上还发布了《“国家首批罕见病名录”全球药物梳理》报告，该报告由罕见病发展中心组建研究团队进行调研完成。报告显示，在国家《第一批罕见病目录》纳入的121种罕见病中，74种罕见病在美国、欧盟、日本有以该病为适应证的药品上市销售；9种罕见病在国内无药，22种罕见病在国内有治疗药品但存在超适应证使用情况，13种罕见病治疗药品未纳入我国医保支付范围。
该报告指出，在没有医疗保障政策扶持的情况下，药品可及性存在很大障碍。许多发达国家和发展中国家已将罕见病纳入公共治理范畴，大量实践表明，从国家层面系统解决罕见病药品可及性问题，不仅可以促进产业发展，对医疗保障基金影响有限且可控，同时还能显著提升全民健康获得感。
会上发布的《中国罕见病药物可及性报告（2019）》提出10项建议：在国家药品监督管理局药品审评中心下单独设立罕见病药物办公室，集中管理罕见病药物审评审批；在国家医疗保障局下成立国家罕见病医疗保障专家委员会，为罕见病药物医保准入评估提供专业建议；成立国家罕见病医疗保障专项基金；将罕见病患者治疗花费的年度自付上限设定为8万元；优先支持引进可诊断、可治疗的罕见病的创新药物；优先解决“有药可治”的罕见病的药物可及性问题；完善罕见病目录更新机制；支持本土罕见病药物创新研发和仿制；逐步建立国家级和区域级罕见病诊疗中心；加强患者及患者组织在各项罕见病事务中的参与度。（记者王潇雨）
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