随着医学技术的日益发展，罕见病已不再“罕见”。上海儿童医学中心28日披露，该院分子遗传团队提出了一种解决方案，同时解决了二代测序成本高、以及临床医生分子遗传背景参差两个最棘手的问题。
中国医学专家的研究表明，国内目前在临床遗传医师、遗传咨询师等专业人员匮乏的状态下，将“患儿医学外显子组基因测序(Proband-only Medical Exome Sequencing，POMES)”作为临床疑似病例首选的遗传学检测项目，具有较高的经济性和临床有效性。该研究团队在医学遗传学权威学术杂志《Genetics in Medicine》发表了相关研究结果。
据了解，近年来，二代测序技术在西方发达国家的罕见遗传病诊断中正逐渐得到广泛应用。而上海儿童医学中心的团队利用POMES方案不依赖于大量的临床评估与诊断，临床医生不需要根据病人的临床表型选择不同的二代测序方案，既降低了对临床医生医学遗传学知识的要求，也避免了因为选择偏差而导致的延长确诊周期和增加病人负担。
该项目负责人，上海儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑研究员介绍，POMES方案靶向近3000个已知的疾病致病基因，仅对患者行二代测序筛查，用一代测序方法验证突变来源与致病性。
王剑说，相比欧美国家采用一家三口全外显子组测序的做法，POMES大大降低了病人的经济负担。截止2018年12月，该方案已检测了7000多例临床疑似遗传病样本，诊断明确了近3000例罕见疑难病例，约400余种，其中至少50种为国内率先报道。
上海儿童医学中心罕见病诊治中心主任陈静表示，罕见病大多数是由于基因缺陷所致，由于种类繁多、表型复杂多样，使临床诊断和有效治疗非常困难。 近年来，儿中心在上海市率先开设“罕见疑难病联合门诊”与“医学遗传联合门诊”，开展罕见疑难病临床多学科会诊与专业的遗传咨询等。
2011年，儿中心成立了“上海儿童医学中心-哈佛大学医学院波士顿儿童医院分子遗传诊断联合实验室”。目前，实验室能够完成从单个碱基到整条染色体变异的所有遗传学实验，是国内最早开展临床高通量测序和基因芯片检测的实验室之一，能够对4000多种罕见遗传病开展基因诊断。
通过临床病例表型与基因组大数据积累，联合实验室初步搭建了中国人群儿童罕见遗传病数据库，并逐步建立“人工智能”基因组变异解读系统，掌握了部分罕见遗传病在中国人群中的发病规律与基因突变谱，并为4000多个家庭提供了遗传咨询，指导协助产前诊断1000多例、植入前诊断100余例。
2017年，由上海儿童医学中心为核心单位，上海市罕见病防治基金会联合国内各个领域的112名专家历时一年多编写完成国内首部罕见病专著《可治性罕见病》问世，收录了117种目前可以被明确诊断，并有治疗方案的罕见病。(记者 陈静)
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