多发性硬化作为罕见病的一种，是严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统疾病，多发于青壮年，我国预计约有3万名患者。在介绍多发性硬化时，中华医学会神经病学分会主任委员、北京协和医院神经病学系主任崔丽英教授表示，“多发性硬化患者确诊周期长、难度大，47%的患者不能被立即确诊，38%患者被误诊为其他疾病。平均至少有一个神经功能残疾，而标准治疗药物使用率只有10%。”
属于非遗传病 发病人群多为中青年
日前，中华医学会神经病学分会、中国医疗保健国际交流促进会在北京共同发布了中国首部《多发性硬化患者生存报告（2018）》（以下简称报告）显示，我国多发性硬化患者的发病高峰年龄大多数在20至40岁。临床表现多种多样，常见的临床表现依次为感觉障碍、肢体运动障碍、疲劳和平衡障碍，其他症状还包括视力下降、头晕、复视、疼痛、认知障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等。
中华医学会神经病学分会主任委员、北京协和医院神经病学系主任崔丽英教授发言。
崔丽英介绍，“多发性硬化不是遗传病，是自身免疫疾病。在北方寒冷地区比较多见。在世界上，如北美、加拿大就很常见。在我国虽然各地都有病例，但据统计，东北相对多一些。这种罕见病女性患者居多，中青年20岁到40岁高发。”
她进一步指出，“因为它的早期症状比较复杂，所以多发性硬化诊断相对困难。患者早期发病时的肢体麻木，很容易被误诊为脑血管病。有些患者伴随肢体麻木还会有尿便功能障碍，也会被误诊为脊髓病。另外还有头晕的症状，也会被误诊为脑血管病、焦虑和抑郁。还有一些病人早期看东西出现双影，还有的患者发病时出现奇痒症状，所以多发性硬化的早期首发症状比较没有特异性。”
中国免疫学会神经免疫分会主任委员、中山大学附属第三医院神经病学科胡学强教授发言。
“对于多发性硬化，一定要高度重视。因为多发性硬化发病时期，大部分在青少年阶段，随着年龄增长会越来越少，而青少年阶段是人生最美好的时候。因为它是颅内多发性的病灶，如果患者早期不及时治疗，不仅会对认知功能产生影响，还会引发许多其他病症。此外，缓解和复发是多发性硬化的显著特点。患者到医院治疗后出现好转，但若不持续治疗，就会复发。”中国免疫学会神经免疫分会主任委员、中山大学附属第三医院神经病学科胡学强教授补充说。“多发性硬化是终身性疾病，其缓解期疾病修正治疗对很多患者至关重要，可有效降低患者年复发率，延缓残疾进展。中国患者的缓解期治疗率与欧美差距巨大，必须要提高起来。”
普及多发性硬化认知 早确诊早治疗
报告显示，95%的受访患者在确诊前没听说过这种疾病。由于缺乏足够的认知，患者确诊后精神负担极大。84%的人有负面情绪，15%至18%的人患病后与家人和朋友的关系变差，13%的人有自杀想法。而且，约25%的患者丧失了工作能力,约80%的患者在住院及门诊时需要家人陪护，18%的患者家人因照顾患者而放弃工作,61%的多发性硬化患者每次因复发住院产生的医疗费用在10000元以上，为患者及其家庭带来了巨大的经济负担。
中华医学会神经病学分会神经免疫学组组长、河北医科大学第二医院副院长郭力教授发言。
“其实不仅是治疗费用高，检查费用也比较昂贵。因为多发性硬化通过普通的体检是查不出来的，需要对患者进行分段式的磁共振检查。”中华医学会神经病学分会神经免疫学组组长、河北医科大学第二医院副院长郭力教授指出。
他还表示，“我国多发性硬化患者进入进展阶段时间较欧美患者较早，这可能与我国患者在复发期认为轻微症状可不吃药，以及缺乏规范治疗有关。因此，我们需要对更多的医生及患者进行教育，帮助患者更清楚的了解自己的疾病及进程。及早规范治疗才能使患者获得更好的预后，防止复发。”
多发性硬化是终身性疾病，其缓解期疾病修正治疗对很多患者至关重要，可有效降低患者年复发率，延缓残疾进展。但我国修正治疗的药物只有两种，而在欧美上市的修正治疗药物多达16种。而我国治疗率较低，药物选择少，目前仅有2种。31%患者由于药费太贵而选择放弃治疗。
崔丽英呼吁，“希望能进一步提高全社会对多发性硬化这一罕见疾病的认知，及早确诊并进行积极有规范的治疗。使用标准治疗药物可以显著降低患者发作次数，但这些药物需要长期服用。因此，我们希望社会各界一起努力，使标准治疗药物早日进入医保，让更多患者能接受治疗。”
最后，报告合作单位，赛诺菲中国副总裁、特药事业部总经理吴清漪表示：“赛诺菲始终致力于为中国患者带来高质量的创新药品，并与多方携手提升罕见病的诊疗水平。此次国内首部多发性硬化患者调研报告的发布，对于了解我国多发性硬化的诊疗现状具有重大意义，有助于提高社会对疾病的关注度、推动规范化诊疗、并为完善社会保障提供依据。未来，我们将继续与政府、学会等各方合作伙伴共同努力，改善多发性硬化及其他罕见病用药的可及性，使更多患者‘病有所医’、‘医有所药’。”
(责编：李彤、李栋)
