从2008年起，每年二月份的最后一天定义为国际罕见病日，转眼间已经来到了第11个年头。今年罕见病日的主题是“搭建健康与社会关爱的桥梁”（“Bridging Health and Social Care”），医疗机构与病友组织是实现患者健康和得到关爱的最重要桥梁之一。
近日，针对脊髓性肌萎缩症（简称“SMA”），首都儿科研究所联合美儿SMA关爱中心在京举办SMA多学科知识公益讲座，通过传播SMA的科学护理知识，提高患儿的生存周期与生命质量。
SMA患者大多在婴儿期即会起病，占比最高的重症Ⅰ型患者（60%）往往生命周期不超过两岁，因此SMA也被称作婴幼儿的“头号遗传病杀手”。身患SMA的宝宝们由于运动神经细胞在生命初期即开始受损并逐渐凋亡，进而连最普通的抬头、翻身、爬行、坐稳都难以实现，随着病程的发展，原有的功能还会不断弱化，甚至影响到与生命相关的吞咽和呼吸。重症肺炎后所导致的呼吸衰竭，是患者首要的致亡原因。
SMA是一种多系统受累的复杂疾病，需要多学科的会诊与管理来维持患儿的健康需求。SMA患儿在具有较重的基础疾病上，逐渐波及全身多系统功能受累，比如吞咽障碍、呼吸功能障碍、肌无力、骨骼畸变等等。照护者学习居家的多学科护理知识因而显得极其必要。本次公益讲座，首都儿科研究所多学科管理团队悉数到场，为京津冀周边地区的SMA患儿家长送上开年的“温暖第一课”。
首都儿科研究所在国内SMA诊疗方面具有临床和科研基础，特别是牵头开展SMA注册登记研究以来，在SMA多学科管理方面是国内起步较早的医院，积累了较为丰富的经验。活动伊始，首都儿科研究所遗传研究室的首席专家宋昉教授介绍了我国对SMA在国家政策、药物研发、临床管理和预防的进展概况，同时简要介绍了SMA注册研究课题的研究进展。
随后，附属儿童医院神经内科的葛绣山医师介绍了SMA多学科管理的内容和在我国的发展，以及对患儿健康发育的重要意义。由于SMA患儿疾病严重的程度不同，既可能存在营养不良，也可能存在营养过剩的问题。就SMA患儿的营养支持和胃造瘘干预等问题，消化内科钟雪梅主任为大家带来了一场精彩的报告。对于病情相对较轻的Ⅱ型和III型患儿来说，骨骼变形严重影响着患儿的器官功能和生活质量。对此，骨科邓京城主任做了详细讲解。而对于病情相对较重的I型患儿，重症肺炎后所导致的呼吸衰竭严重威胁着患儿的生命。呼吸内科郭文卉医师做了SMA患儿的呼吸道管理的报告，并分享了他们近期对SMA患儿呼吸管理的临床经验和研究数据。最后，遗传室的瞿宇晋研究员为大家普及了SMA的遗传知识，并对SMA家庭的下一胎生育提供了科学的指导建议。
讲座内容后，现场邀请了两位为患儿坚持做多学科管理的家长做经验分享。她们用亲身体会告诉大家，其实多学科管理并不难做，只有多学习多了解，才能少走弯路，孩子的身体状态才能最大程度地得以保持。
据悉，美儿SMA关爱中心在今年还计划陆续举办多场网络在线讲座，让更多的SMA家庭可以足不出户就了解到SMA患儿各方面的照护知识。（林成汉）
(责编：李彤、李栋)
