卫健委13日上午举行例行新闻发布会。针对“罕见病防治管理”工作，卫健委医政医管局副局长焦雅辉表示，罕见病的药往往价格比较贵，一方面是缺乏有效的诊断和治疗手段，药品供应和常见病的药品供应不一样；一方面缺乏药品，能够真正有效的治疗的药本身就有限，部分药品价格高，患者和家庭负担重。这些年国家卫生健康委做了五方面工作。
一是做好我们国家罕见病的工作，首先要先划定好一个范围，就是我们国家罕见病到底有哪些病确定下来，这样无论是科技部门、药品审批部门、医疗保障部门、社会救助部门等，大家可以有的放矢地开展相关工作。2018年5月，卫健委和科技部、工信部、国家药监局和国家中医局五部委联合印发了第一批罕见病目录，共收录了121种罕见病。将来随着罕见病诊断和治疗手段的提高，我们还要再扩充罕见病的目录。同时，制定了纳入目录的工作程序，对目录进行动态调整。
二是制定了罕见病的诊疗规范和指南。由于罕见病病种繁多、单一病种患病人数少，我国很多医院一般很少遇到罕见病，诊断的能力和水平相对欠缺，部分罕见病很难在第一时间被诊断出来。所以，我们成立了国家卫生健康委罕见病诊疗和保障专家委员会，制定了相关规范、指南和路径，开展了医务人员的培训。同时组建了罕见病诊疗网络，由国家级牵头医院、省级牵头医院和协作网成员医院组成，全国有300多家医院纳入罕见病诊疗网络。通过相对集中诊疗和双向转诊，为罕见病患者提供较为高效的诊疗服务，延缓疾病的进展，减轻他们的痛苦。
三是做好新生儿的筛查，优生优育的工作是减少罕见病发生率的一项重要的措施。首先我们还要从根本上防止和减少这些罕见病的发生，所以我们构建全国新生儿疾病筛查的网络，不断健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率，实践证明这是有效的减少罕见病的一个手段。
四是开展了补助和救助的项目，比如和民政部、慈善组织和社会组织，我们组建罕见病联盟，方方面面的社会力量在对罕见病家庭和患者的救助方面，减轻他们的经济和精神的负担都作出了很多的工作。
五是会同有关部门比如科技部门，加强罕见病相关科技研发，通过新药专项、公益性行业科研专项，还有国家重点研发计划、精准医学重点专项等等，加大对罕见病的诊断治疗科研方面推进的力度。
焦雅辉指出，下一步将按照预防为主、分类施策、稳步推进的原则，一方面还是要进一步的通过降低新生儿出生缺陷的发生率，来采取一些措施，降低罕见病的发生。同时，还是进一步加大诊疗，发挥网络的作用。我们建立了一个罕见病的登记系统，发挥大数据的作用，对于下一步的研发、科技攻关也会起到重要的推进作用。同时，我们会同动员方方面面的力量，来进一步的做好对于罕见病患者的关爱和支持。
(责编：许心怡、许晓华)
