国家儿童医学中心、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科李本尚教授、汤静燕教授团队近日在血液学权威学术杂志《白血病》发表了关于儿童急性早幼粒细胞白血病（APL）精准诊治方面的研究成果。该项研究证明了下一代测序技术在APL分子分型方面具有无可比拟的优势。同时，通过对APL基因突变谱特征的大样本分析，首次提出了APL的“经典型”和“非经典型”概念，对临床开展的精准治疗具有重要意义。
急性早幼粒细胞白血病是急性髓细胞白血病的一种特殊亚型。95%的患者存在特异性的染色体转位形成PML-RARA融合基因，其编码的融合蛋白是APL的驱动基因。全反式维甲酸和亚砷酸通过靶向作用于PML-RARA融合蛋白发挥治疗作用，使得其完全缓解率达到90%以上，因此，PML-RARA融合基因的检测对APL的诊断及治疗至关重要。但临床上常会遇到一些患者，骨髓形态学上符合APL的特征，但传统检测技术检测不到PML-RARA融合基因的存在，这为疾病的诊断和治疗方案的选择造成了困难。
该项研究建立了基于下一代测序技术的PML-RARA融合基因检测技术，证明了下一代测序技术较之传统检测技术独具优势，为APL的诊断提供了强有力的技术手段。相应于PML-RARA阳性的“经典型”APL，该研究提出了“非经典型”APL的概念，即形态学上符合APL的特征，无RARA基因重排，存在维甲酸受体家族的其他成员的基因重排。临床预后分析发现，缺乏RARA重排的“非经典APL”患儿复发率大大提高，临床上对于这部分“非经典APL”患儿的治疗应采用传统的AML化疗方案更为合理。（特约记者夏琳）
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