12月7日，由北京华信医院主办，北京医学会儿科学分会心血管学组大力支持的儿童遗传性心律失常临床研讨会在北京华信医院学术厅举办。会议围绕儿童遗传性心律失常疾病，从一线临床医生的角度探讨临床实践的规范化以及诊疗更新。
北京大学第一医院儿科副主任杜军保与北京华信医院心脏中心小儿科主任李小梅先后在致辞中，肯定了本次会议的重要性和必要性。他们认为，当前，无论在临床还是基础研究方面，儿童遗传性心律失常越来越受到关注，成为医学领域的研究热点和难点。他们表示，希望通过本次会议提高儿科医生对此类疾病的认识和诊断，不断改善疗效，造福更多患儿及家庭。
北京大学第一医院心血管内科主任医师吴林围绕“青少年猝死与遗传性心律失常的诊断与处理原则”、“遗传性心律失常的离子通道特异性治疗及其应用”两个专题进行了授课。使参会医生对儿童遗传性心律失常的认识从基础到临床得到全面提高，有助于提高临床正确诊断率，促进合理用药，降低发生恶性心脏事件。
被患儿及家属称为“护心奶奶”的李小梅是本次研讨会的主要牵头人，已从事儿科临床工作40余年。她详细介绍了“降低儿童遗传性心律失常误诊率的临床重要性”。在她看来，遗传性心律失常是近年来儿童心血管医生关注的热点和难点，发病率虽然不高，但因其临床后果严重，部分病例首发症状就是猝死，给患儿及家长带来极大的身心创伤。儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）和先天性长QT综合征是较少见但严重的遗传性离子通道病，多发于儿童或青少年，猝死发生率高达30%，临床误诊率56-83%，最长误诊时间长达36年。部分患儿被误诊为癫痫而长期服用抗癫痫药物。误诊的一个主要原因是医生对疾病的认识不足。李小梅呼吁，对于种种复杂的临床表现要反复推敲，明确诊断，最终采取最适当的治疗方法，使患儿受益。
遗传性心律失常是一种具有明显家族聚集性的遗传性疾病。其相关的临床基因筛查基本概念如何理解？数据如何解读？基因检测专家蒋红果、冷雪对“遗传性疾病的发病机制及遗传方式”和“基因检测报告的正确解读”进行了深入浅出的讲解，从遗传学基础概念、心血管相关遗传病、测序技术简要回顾三个方面进行了介绍。讲者跟临床医生一起复习了基因检测报告中遇到的基础名词，如变异状态、种类、遗传模式、遗传学的分离定律和自由组合定律；回顾了遗传性心血管病的种类及相关国内外专家指南的进展；最后简要的介绍了测序技术的发展、应用场景及局限性等，以协助临床医生更好的理解基因检测报告，给患者准确的诊断和咨询建议。她们还解答了临床医生对基因检测报告的种种疑惑，使基因检测更好地为临床服务，助力临床对遗传性心律失常疾病的正确诊断和合理用药。（戈海延）
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