首篇关于国家第一批罕见病目录大数据研究的论文《基于中国1500万余例次住院病例的121种罕见病现况分析》发表，刊于中华医学杂志2018年10月30日第98卷第40期。
在1500万余例次住院病例，如此庞大的数据中对121种罕见病进行相关研究，困难重重、举步维艰。课题组经过一年半时间的苦苦探索，终于顺利结题。
本研究难能可贵之处有三：
一是数据大：在1500万余次真实的住院病历数据库的基础上进行的；
二是跨学科：运用了临床医学、医政管理、统计学、病案管理、数学学科以及计算机技术的原理；
三是第一份：这是我国第一份与国家第一批罕见病目录有关的研究。得出了121种罕见病近年来在我国三级甲等医院中的地域分布、种类分布、住院情况、首复诊情况等真实宝贵的数据。
本课题是在2013年北京市卫计委委托的北京地区罕见病调研课题的基础上开展的，由国家卫计委医疗管理服务中心委托并指导，北京医学会罕见病分会组成专家团队。根据课题需要，课题团队由医学临床、医政管理、统计学、病案管理以及数学研究等专业的专家组成。
北京医学会罕见病分会主任丁洁教授为负责人，课题组由北京大学医学部医管处副处长李岩教授，北京医学会罕见病分会副主任王琳教授、秘书王朝霞教授，北京大学第一医院医学统计室主任姚晨教授，北京大学临床研究所王燕芳教授，北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系主任詹思延教授，北京大学第一医院医学统计室董冲亚博士，石鑫淼博士组成。
该研究在国家相关数据库的支撑下，对我国近年来二十多个省市的罕见病住院病例数据进行了统计、筛选、对比、抽提和集总，所收集采用的数据涵盖华北、华中、华南、华东、西南等地区。为保证研究内容的真实性、合法行和科学性，多次召集各领域专家对课题进行了反复研讨。
该研究初步探索了国家第一批罕见病目录中121种罕见病近年来在全国三级甲等医院1500万余例次住院病例中的例次、种类、省/直辖市分布、年龄分布及重复住院率。在如此庞大的数据中对121种罕见病进行相关研究，困难重重、举步维艰。课题组经过一年半时间的苦苦探索，终于顺利结题。
其研究结果为落实国家第一批罕见病目录、为我国罕见病注册登记制度的建立、罕见病防治方法的完善以及罕见病保障政策的制定提供真实严谨的数据支撑。
(责编：尹莉娜(实习生)、权娟)
