37岁的刘女士（化名），来自一个豫北小城，有过几段辛酸的怀孕经历。像是打开了潘多拉的魔盒，厄运与怀孕的欣喜心情相伴，接踵而至。第一个孩子半岁就不幸夭折，随后的四次怀孕经历，即便从开始便全心全意付出呵护，仍然都在孕中期无奈地引产，原因都是同一个：检查出胎儿系脊髓性肌营养不良。奇怪的是，这种病是夫妻双方家族中都从未出现过的，这到底是怎么一回事？夫妻俩百思不得其解。
郑大一附院生殖与遗传专科医院副院长徐家伟
幸运的是，经人介绍，刘女士找到了郑大一附院的专家——生殖与遗传专科医院的徐家伟副院长。了解完刘女士的情况后，徐家伟说：“刘女士的情况，自然怀孕生育患儿风险很高。但是，随着生殖医学与遗传学的快速发展，如今可以在‘三代’试管婴儿技术的帮助下怀孕，并且生育一个健康的宝宝。”徐院长根据刘女士的情况，制定了个体化的“好孕”方案，按照专家给出的新方案，刘女士最终平安生下了“小公主”。
那么，什么是胎儿脊髓性肌营养不良？为什么这种病会频频发生在刘女士的宝宝身上？“三代”试管婴儿技术又是什么？为什么它能带给这个家庭一个健康的宝宝呢？就公众关心的问题，郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院副院长徐家伟进行了介绍。
了解出生缺陷
徐家伟介绍，出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿在出生前，在母亲的子宫内发生的发育异常。全球已经确定的出生缺陷种类有近8000种，每年大约有400万缺陷婴儿出生，而中国的出生缺陷新生儿约占总数的20%。
遗传病性疾病是引起出生缺陷的重要原因，包括染色体异常疾病、单基因遗传病、基因组病等。出生缺陷不仅给患儿带来巨大伤害，也给家庭造成沉重的精神压力和经济负担。
脊髓性肌营养不良（SMA）属于一种遗传性疾病。它的分型中最严重的即为婴儿型，于出生或出生六月后发病，典型症状是患儿不能自己坐稳，大部分于两年内死于呼吸系统感染和呼吸衰竭。其发病率大约是1/10000，携带率大约是1-3%。
该型属于常染色体隐形遗传疾病，因此，若夫妻俩都携带了这个致病的隐性基因，虽然自己本身未患病，也有一定的概率会生出患SMA的缺陷宝宝。
那么这个病该如何避免遗传给子代？
孕检是十分重要的。在孕期，对可能发生的疾病进行基因检测，一旦发现胎儿基因异常，要做到早发现、早处理。
什么是三代试管婴儿技术？
“‘三代’试管婴儿技术又称为PGT，即胚胎植入前遗传学检测。简单来说就是在将胚胎植入母亲子宫前，对胚胎进行种遗传学分析，优中选优，最终选择无相应遗传学疾病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的检测方法。”徐家伟说。
遗传学检测和试管婴儿两种技术的结合，可以有效避免遗传病患儿的出生，这是区别于单纯试管婴儿的优势所在。
随着我国二孩政策的放开，高龄孕妇数目增加迅猛，父母双方高龄均会增加染色体遗传病的发病，这大大增加了出生缺陷的风险。因此，在徐家伟看来，夫妇双方或家系成员若患有某些遗传性疾病或先天性畸形，或是曾生育过遗传病患儿的夫妇等高危人群，如果想要有一个健康的宝宝，最好直接做三代试管婴儿，这样可以避免由于怀孕遗传病患儿引产对孕母带来身心的双重伤害。这样看来，三代试管技术无疑是刘女士最好的选择。
经过30年的飞速发展，目前我国已经成为辅助生殖技术治疗第一大国，处于世界领先水平。中国辅助生殖技术已发展成集医、教、研为一体，临床-科研相互转化的综合性医疗研究群体，能开展国际上所有最先进的辅助生殖技术，走在了国际生殖健康事业的前列。“郑大一附院生殖与遗传专科医院每年进行辅助生殖周期数量14000多例，妊娠率65%左右。截止到2018年5月底已出生健康婴儿30000余名。”徐家伟介绍。
对于遗传病家庭的健康宝宝计划，徐院长这样建议
徐家伟表示：对于遗传病的家庭，首先要进行基因诊断，确定致病基因以及疾病的遗传方式，之后进行胚胎植入前遗传学检测辅助生殖助孕，进行染色体及基因筛查，筛查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因或染色体异常，从根本上阻断遗传病在家庭的子代中传递，圆遗传病家庭生育健康宝宝的梦。
(责编：董童、杨迪)
