2018年9月20日，第三届中国医药创新与投资大会（以下简称“大会”）罕见病专场在苏州顺利召开。随着国家罕见病目录的公布以及一系列鼓励罕见病药物研究政策的出台，如患者登记、加速审评审批、临床数据互认等，业界和社会对罕见病与罕见病用药领域的关注度越来越高，已经步入需要行动起来的阶段。大会特设罕见病专场，以汇聚政府部门、医疗机构、中国医药创新促进会、患者组织、罕用药研发企业多方力量，共同发声、联合行动。
中国罕见病联盟第一次工作会议
本次会议发起成立了中国罕见病联盟，并召开了中国罕见病联盟第一次工作会议，讨论联盟成立的相关工作。中国罕见病联盟（以下简称“联盟”）由中国医药创新促进会、中国医院协会、北京协和医院牵头，有超过50家医疗机构、近30家研究机构以及相关制药企业加入。联盟以解决我国乃至全世界罕见病患者急迫的临床需求，推动孤儿药的研发及相关政策改革为宗旨，通过整合我国罕见病资源，集合罕见病研究人才，融合罕见病研究优势，实现医学在罕见病研究方面的重大突破，提升罕见病诊断和治疗水平，推动我国生物医药发展、医学技术进步以及罕见病相关政策的建立和完善。中国罕见病联盟成立大会将于10月在北京隆重召开。
由于罕见病发病人数较少、治疗药物价格昂贵，我国从事该领域研究的机构寥寥。为了促进罕见病与罕见病用药研究，鼓励和促进多方联动与合作一直被业界广为呼吁。此次罕见病专场邀请药企、医院、患者组织、投资机构等多方机构分享观点，参与讨论，为我国罕见病事业发展出谋划策。
国家卫生健康委医政医管局巡视员李林康在开场致辞中表示，国家卫健委高度重视罕见病管理，为维护罕见病患者健康权益开展了一系列工作，例如：公布第一批罕见病目录，提高罕见病规范化诊疗水平，构建全国新生儿疾病筛查网络，通过“重大新药创制”专项支持了多发性硬化等罕见病用药研发课题20余项等。下一步将进一步促进罕见病规范化诊疗，加强人才队伍建设，提高诊疗和研发水平，平衡医疗资源分布，逐步缩小地区差异；努力为罕见病患者提供及时、有效、高质量的医疗服务，维护好罕见病患者的健康权益。他还表示医政医管局将对由北京协和医院牵头成立的中国罕见病联盟给予支持和指导。
国家卫健委医政医管局巡视员李林康致辞
开场主题报告
从左至右：北海康成董事长及首席执行官薛群博士；北京协和医院副院长张抒扬教授；北京病痛挑战公益基金会秘书长、创始人王奕鸥女士
北海康成董事长及首席执行官薛群博士分享了关于中国罕见病用药研发机遇与挑战的精彩观点，提出罕用药开发是推动罕见病发展重要“引爆点”。北京协和医院副院长张抒扬教授以北京协和医院领头的“十三五”国家重点研发计划——“精准医学重点专项罕见病临床队列研究项目”为背景，具体解读中国国家罕见病注册登记系统对于孤儿药研发的助力。来自北京病痛挑战公益基金会的秘书长、创始人王奕鸥女士，回顾了美国及其他国家关注罕见病及其治疗药物的历程，以及相关法案的立法情况，代表患者表达了对我国孤儿药政策及研发的强烈期盼。
路演汇报人：
左一：中国国家罕见病注册系统执行总监弓孟春博士
右一：德益阳光生物技术（北京）有限责任公司总裁刘宏宇博士
左二：北京科信必成医药科技发展有限公司国际项目主管蒋鑫
右二：南京应诺医药科技有限责任公司董事长及首席执行官郑维义博士
左三：博雅辑因首席执行官魏东博士
右三：明码生物科技有限公司执行战略发展及业务运营执行主任周志博
中国国家罕见病注册系统执行总监弓孟春强调国家罕见病注册系统的重要意义，并分享了国家罕见病注册系统的愿景与建设规划。
国内几家走在孤儿药研发前线的药企也从不同角度介绍了各自孤儿药开发的实践经验，展示了国内孤儿药开发的现状和图景。作为国内孤儿药开发最早的参与者、呼吁者的德益阳光生物技术有限公司总裁刘宏宇，南京应诺医药科技有限责任公司董事长及首席执行官郑维义，北京科信必成医药科技发展有限公司国际项目主管蒋鑫分别分享了各自公司开发孤儿药的策略与实践经验。
博雅辑因代表着最前沿的基因编辑技术和新崛起的领域，首席执行官魏东介绍了如何为罕见病治疗引入精准概念。明码生物科技有限公司执行主任周志博则从基因大数据角度切入关注罕见病精准治疗。
大会同时设立了讨论环节，由北海康成董事长及首席执行官薛群主持，邀请中国医药创新促进会执行会长宋瑞霖、国家卫健委医政医管局巡视员李林康、北京协和医院副院长张抒扬教授、Stealth BioTherapeutics首席执行官Reenie McCarthy、平安创新投资基金合伙人张妍女士，共同讨论“如何提升国内药企的孤儿药研发动力与能力”。参与讨论的嘉宾一致认同，罕见病群体和用药需要获得从国家高层到社会各界的广泛重视，一方面明确罕见病定义，推动实现各医疗机构的数据共享，建立罕见病注册登记系统，提高我国诊断、识别罕见病的技术水平和能力；另一方面，要通过完善政策环境推动罕见病用药的研发、上市及临床使用，例如：鼓励社会资本关注并支持罕见病用药的研发，药品监管部门加快填补罕见病用药空白的治疗药物审评审批，相关部门鼓励保险公司设计覆盖高价罕见病用药费用的商业保险险种等。
“如何提升国内药企的孤儿药研发动力与能力”话题讨论
从左至右：北海康成董事长及首席执行官薛群；中国医药创新促进会执行会长宋瑞霖；北京协和医院副院长张抒扬；Stealth BioTherapeutics首席执行官Reenie McCarthy；国家卫健委医政医管局巡视员李林康；平安创新投资基金合伙人张妍
来源：中国药促会
(责编：李轶群、杨迪)
