“希望我们可以及时获得诊断和治疗，希望我们可以病者有所医、病者有其药。”在日前举行的第七届中国罕见病高峰论坛上，上海四叶草罕见病家庭关爱中心主任黄如方如是说。
黄如方是罕见病“瓷娃娃”（成骨不全症）患者，也是一名罕见病社群工作的参与者。在此次论坛上，像黄如方一样的罕见病患者及家属、各领域专家学者齐聚一堂，为国内罕见病医学研究、药物研发、社会关爱等领域发展建言献策。
罕见病又称“孤儿病”，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。目前国际上确认的罕见病约有7000多种，约占人类疾病的10%。而在中国，罕见病患者的总人数已经超过2000万。
随着罕见病的社会关注度提高、诊断和治疗的渠道增加，越来越多的罕见病患者看到了曙光。不过，很多与会者认为，罕见病在医疗保障等方面依然有很多问题待解，需要各方协力推动。
药品审批提速
“10多年前，罕见病刚开始宣传的时候，很多人不以为然。罕见病就是少见的病，找到一例都很难而已。常见病都顾不过来，为什么关注罕见病？”上海新华医院小儿内分泌、遗传代谢病科主任顾学范回忆起罕见病的“历史”时感慨道，经过多年的持续行动，“罕见病医疗的春天来了”。
在讲述中国罕见病医疗发展的现状时，很多专家和业内人士表示，国家层面的重视和规划，有望让罕见病不再“罕见”。
今年5月，国家卫健委等5部门公布了第一批罕见病目录，纳入了121种罕见病。专家指出，此举有望提高国内罕见病的诊疗水平、加速罕见病治疗药物和诊断试剂的研发，为罕见病患者提供更好的诊疗服务。
而在药品审批环节，2017年，中办、国办发布的《关于审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》中，提出支持罕见病治疗药品医疗器械的研发，注册申请人可提出减免临床试验的申请。国家药监局也明确，对于境外已上市的罕见病药品，在不存在人种差异的情况下，可以提交境外取得的临床试验数据，直接申报药品上市注册申请。
国家药监局药品审评中心黄云虹博士表示，上述举措为罕见病药物的注册申请提供了优先特权，为加快罕见病用药上市打开突破口。
罕见药审批的“加速”初见成效。9月19日，京、沪、穗三地的多发性硬化患者拿到了治疗药物奥巴捷（特立氟胺片）。该药从在华获批到供药，仅用了58天，创下了国内罕见病创新药物上市的最快速度。
由于罕见病药品研发和生产成本过高、利润极低，过去极少有企业愿意研发、生产。“以前，对于罕见病的投资，大家都在说，但真正行动的很少。”中国医学科学院药物研究所研究员冯文化说，今后很多药企会以更高的热情去投资罕见病药品。
诊疗中心提上日程
“我国罕见疾病患者明确诊断率不足40%。许多患者有可能正在用错误的方式治疗，或者正在艰难地忍受和等待。”谈及罕见病的诊治时，黄如方说。
对罕见病而言，诊断是首要的难题。只有完成诊断，才能知道有没有路径去治疗以及治疗所能达到的极限效果。由于罕见病发病率低、有关专业知识认知有限，极易出现误诊或诊断周期长，延误治疗。
四川大学华西医院心内科门诊部主任饶莉说，罕见病往往涉及多学科，尚未形成诊断体系。一方面患者到处求医问药，浪费就医成本；另一方面，不少医生尤其是基层医院的医生，缺乏罕见病知识，不能很好地诊治。
因此，在罕见病目录制定和发布之后，如何为罕见病诊断和治疗提供明确参考，成为各方呼吁的重点。
饶莉说，华西医院两年前设立了罕见病诊治中心，集合优势资源服务罕见病患者。此外，医院还设立了微信公众平台，患者可以将检查资料发送并接受审核，如果可能罹患罕见病，医院将为其提供号源，由专科医生或进入罕见病门诊诊治。
有业内人士表示，罕见病的资源和专家不可能分布在全国各地，因此要更好利用、管理现有的罕见病资源，搭建有效的分级诊疗和转诊的机制。
如今，这一愿望也有望实现。近日，国家卫健委有关负责人表示，目前正计划建立各地的罕见病诊疗中心，同时组织专家编写罕见病诊疗指南，用于指导各地开展罕见病的预防、筛查、诊疗和康复。
构建多元保障体系
“如果能够出台宏观规划或政策，让各地根据地区发病率和经济发展水平等情况，建设合适的医疗保障体系，就能改变罕见病患者用药困境。”北京大学第一医院研究员、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任丁洁说。
有药用，但用不起药，是很多罕见病患者面对的困境。北京市医改办原处长王友学说，罕见病最大的特点就是医疗费用相对比较高，一些患者多年用药，最后难以承受。对个人和家庭来说，罕见病负担很重。
罕见病的治疗费用能否纳入医保范围？这是很多患者关注的问题。近年来，各地对罕见病医疗和社会保障制度进行改革探索。浙江、青岛等地方性模式陆续诞生。
青岛市社会保险研究会副会长刘军帅介绍，这些模式都是由当地政府主导，部分病种多方共付的模式，具有政府多部门联动、社会多方资源共享的特点。患者在报销后，自己支付的费用在承受范围内，最大程度减轻患者经济负担。
多名业内人士表示，国家应建立完善的罕见病医疗保障系统。通过医保谈判等方式，逐渐将罕见病药物纳入医保，减轻罕见病患者的药费负担。
北京市医疗保险事务管理中心副主任郑杰说，要解决罕见病费用问题，单靠医保还不够，需要建立多元保障体系。“医疗保险、医疗救助和医疗保障三部分缺一不可，能够解决大部分病人的困境。同时，也要靠商业保险发挥作用，这样才能做到‘天衣无缝’。”
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