有一群孩子在度过肌张力低下、喂养困难的婴儿期后食欲大增，食物成为他们最强烈的渴望，甚至有暴饮暴食到胃穿孔的危险。他们的一生都要与食物的渴望作斗争。这就是Prader-Willi综合征，也称为小胖威利综合征。早诊早治对于患儿提高生活质量、融入社会来说至关重要，为此专家及患儿家长呼吁更多人关注此病。 近日，国内首个小胖家园在浙江杭州成立。深圳小胖威利家长临时群聚集了来自二十多个患儿家庭的家长，发起人罗先生说，家长们最大的愿望就是能够将生长激素的治疗费用纳入门诊大病医保。
【“小胖”的故事】
控制孩子饮食，守护他的生命
3岁多的小健（化名）跑来跑去，看到桌面上的花生糖就伸手拿，然后再怯怯地看着父亲，塞到嘴里以后又开心不已。抱起他，沉甸甸肉嘟嘟的很可爱，罗先生说小健已经快有40斤了。过一会儿，小健又拿一块花生糖放到嘴里，非常开心。
三年多前小健刚出生时哭声很小，像小猫叫一样的微弱。由于肌张力弱，无法进食，小健在出生数日后体重下降了一两斤。其实这是小胖威利综合征的典型症状。
他曾被医院怀疑是脑瘫、天使综合征、肌萎缩性脊髓侧索硬化症（俗称“渐冻人”）等疾病，因此治疗上也走了不少弯路。在小健三四个月时终于通过分子遗传学的诊断方法确诊为小胖威利综合征。
由于深知小胖威利综合征未来与肥胖的抗争，罗先生对儿子小健要求很严格。食物是小胖威利综合征孩子最大的渴望。只要听到塑料袋子响，他都会马上跑过来看是不是有吃的。
“在家里我们控制得非常严格。家里没有零食，他吃饭的量也要严格控制，一个小碗用勺子抹平就差不多。”罗先生的语气非常坚决，眼神里满是关爱。“从小要建立起威严，让他知道怕。没有办法，不能对他像其他的小孩子一样呵护，否则大了就可能控制不住。”他深深懂得控制孩子的饮食，就是守护孩子的生命。
罗先生现在是家庭奶爸，妻子在家附近找了一份月薪4000余元的工作。因为小健的饮食只有他能够控制。一周四五次去儿童康复科做训练，有语言认知、各种电疗、游泳水疗。
其实罗先生本人也承受了挺大的压力。“即使是对门的邻居，我也不敢让他们知道孩子是得了这个病。”罗先生说。目前小健还有些足外翻，穿着矫正鞋可以正常走路，此外脊柱也略有侧弯。这都是小胖微利综合征的孩子常有的症状。由于经济条件限制，罗先生一家的生活精打细算，比如某些药哪里买最便宜，还有孩子矫正鞋垫差价，罗先生都如数家珍。
“妻子比较脆弱，她挺悲观的。”“我们希望他多锻炼，虽然不能和其他小朋友比，但是还是能长进一点。”罗先生说。
现象
食欲超强 “吃”是最大渴望
作为15号染色体部分片段缺失导致的罕见病，小胖威利综合征国外的发病率为1/1.2万~1.5万，而国内目前还缺乏流行病学资料。浙江省小胖威利罕见病关爱中心理事长林晓静告诉记者，目前有1000多个全国各地的确诊患儿家庭加入微信群。而广东省则是人数最多的省份，达到100多例。在深圳儿童医院和深圳市妇幼保健院目前随诊的小胖威利综合征患者有30多人。
“这个病非常奇怪，就是早期不吃，有的孩子半岁前需要鼻饲插胃管来保持营养。”深圳市妇幼保健院儿科主任董国庆说，“度过婴儿期之后，食物对他来说是无法抗拒的。饭量越来越大，开始暴饮暴食，如果不加控制就会迅速肥胖，甚至有胃穿孔导致生命危险。”
因脑部控制饱食中枢的下视丘功能失调，小胖威利综合征患者有超强食欲，且面对食物没有饱腹感，加上低于常人的热量需求及代谢能力，随着长大，控制体重是极大的挑战。
作为多系统化异常的复杂综合征，小胖威利综合征临床表现多样化，一般有轻度到中度智力障碍。“虽然如此，但是在寻找食物上他们的聪明劲往往超乎家长想象。”林晓静说，“有的孩子能将带锁的冰箱螺丝钉拧下来拿出食物后再重装好，起初让家长浑然不觉，直到食物少了太多才被发现。”
治疗
三重治疗让许多家庭压力巨大
生长激素、康复训练及并发症治疗的费用是让许多家庭陷入经济困境。据了解，目前针对小胖威利综合征患者，主要采用重组人生长激素(rhGH)治疗，有助于提高生长速率、减少脂肪堆积、增加肌肉质量及力量、促进热量消耗、增加骨质密度等。而在深圳每日需注射的生长激素均需患儿家长自费。
深圳市儿童医院内分泌科主任苏喆告诉记者，对于绝大部分患小胖威利综合征的小孩来说需要终生注射生长激素，或者至少到骨龄闭合期。“一个三岁左右的患儿体重约40斤，这相当于正常小孩四五岁的体重。注射液体的生长激素每个月差不多花费两千元。”苏喆算了这样一笔账。而随着孩子的年龄增长，体重越重，则需要更多生长激素注射。
此外，康复费用也不是一笔小的开支。小胖威利综合征的康复往往涉及到言语、认知及肌肉训练等多方面。患儿家长刘先生告诉记者，孩子现在三岁多，由于康复训练项目多，每个月费用需要六七千元。
而随着孩子长大，如果体重控制不好，过度肥胖会产生糖尿病、高血压等其他并发症。据介绍，目前在深圳儿童医院定期就诊的20多例小胖威利综合征患者已经有3例被诊断为二型糖尿病。
呼吁
更多医生关注该疾病 盼生长激素纳入医保
“等到进食行为异常出现严重肥胖，诊断小胖威利综合征就相对容易，但干预起来也非常困难。但是如果在婴儿期就尽早干预，对于孩子的智力发育、肌肉力量提升及降低严重并发症都会起到积极作用。”苏喆说。
作为《中国Prader-Wille综合征诊治专家共识（2015）》的起草人之一，董国庆认为尽管离《共识》发布已过去三年，但了解的群体依然有限。“由于小胖威利综合征的孩子出现并发症的可能较大，比如容易出现牙齿缺损、脊柱侧弯等情况，脾气容易暴躁，往往会去牙科、骨科、康复科、心理科等科室就诊。”董国庆说：“如果更多科室的医生群体能认知该疾病，就有助于早诊早治。”
由于所有的小胖威利综合征患者均存在父源印记基因功能缺失，可通过甲基化特异性聚合酶链反应（MS-PCR）方法来进行检测，只需花费400多元。董国庆告诉记者。
苏喆也呼吁将小胖威利综合征筛查引入到产前诊断，希望将生长激素等门诊治疗费用尽快纳入大病医保。记者了解到，目前仅湖南省和青岛市有相关社保政策。（记者鲍文娟）
(责编：许心怡、许晓华)
