10月24—25日，“2020年中国罕见病大会”在北京举行。北京大学医药管理国际研究中心主任史录文介绍称，罕见病是一类发病率低疾病统称，这个概念出现只是为了更好去保障这个群体生命质量的提升及健康得到更好的服务。罕见病有两个属性，一是单纯疾病学术性的属性，另外一个是经济性属性，经济性属性是国家或地区为了更好的鼓励方方面面的力量去做好这方面的工作，包括相应的法律保障体系，医疗药品的审批等,使这一患者群体有所保障。
“罕见病不是疾病的名词，它是一类疾病。这一类疾病当中有些是我们能动推动诊断和治疗。比如神经纤维瘤病，它最大的特点就是皮肤的临床症状表现，会在皮肤上会出现一块一块咖啡色的斑，非常明显。”国家儿童医学中心主任，首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫说。
倪鑫表示，神经纤维瘤病1型在整个发病过程中可累及全身各个系统，其病因现在也很明确，是常染色体显性遗传基因由于遗传或突变导致基因表达异常。其治疗方法目前以手术切除为主，放疗、化疗因疗效甚微并不推荐。今年以来靶向药物治疗方面有所突破，已有相关药物在国外上市。在整个儿童神经纤维瘤病1型的诊疗当中，除了在诊断过程中需要增加更多先进准确的确诊方式外，在治疗方面也亟需更多的治疗手段。所以我们希望更多相关的企业、机构，能够更加关注这个疾病，比如在药物研发、靶向治疗、临床研究等方面能够投入一些经费来研究这个疾病的发生、进展等。
对于已经确诊的神经纤维瘤病的患者，在日常生活中如何做好疾病管理和自我防护。倪鑫进一步表示，日常主要观察有没有出现相应的症状，如感觉运动障碍，呼吸困难等。一旦出现可疑症状，就应及时就诊。对于儿童患者，不能准确表达不适症状，父母更要注意观察。同时，建议患者半年左右复查一次。
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