2020年10月24日，“2020年中国罕见病大会”在北京举行。该会议由国家卫生健康委、国家药品监督管理局指导，中国罕见病联盟主办，北京协和医院、中国医院协会、中国医药创新促进会、中国研究型医院学会罕见病分会、北京罕见病诊疗与保障学会联合承办。
国家卫生健康委主任马晓伟，国家工业和信息化部副部长王江平，北京协和医院院长、中国罕见病联盟理事长赵玉沛，国家药品监督管理局副局长陈时飞出席大会并致辞。参加大会的还有国家科学技术部社会发展科技司副司长田保国，国家医疗保障局医药管理司司长熊先军，国家中医药管理局医政司副司长邴媛媛，国家卫生健康委财务司司长何锦，国家卫生健康委医政医管局监察专员焦雅辉，湖北省卫生健康委副主任张定宇，中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学，中国工程院院士、北京大学第三医院院长乔杰，北京协和医院党委书记、副院长、中国罕见病联盟副理事长张抒扬。大会开幕式由中国罕见病联盟执行理事长李林康主持。
2020年中国罕见病大会现场
北京协和医院院长、中国罕见病联盟理事长赵玉沛代表中国罕见病联盟致辞时表示，在“健康中国”战略的指导下，我国罕见病防治工作得到了党和国家的高度重视，各项推动罕见病防治工作发展的政策密集出台，我国罕见病相关工作迈向了新的阶段。中国罕见病联盟自成立以来，在聚集研究人才、融合学科优势、强化协同创新、连接各界推动我国罕见病事业发展方面开展了卓有成效的工作。
国家卫生健康委主任马晓伟指出，国家卫生健康委会同相关部门印发了的第一批罕见病目录，明确了我国罕见病的概念和病种范围，划定了管理范畴；组建全国罕见病诊疗协作网，建立了罕见病双向转诊、远程会诊制度；开展罕见病病例直报系统，成立专家委员会，发布罕见病诊疗指南并持续开展培训等，为提升我国罕见病诊疗能力提供了全方位的政策措施保障。
马晓伟特别强调，做好罕见病工作对保障公民健康权、提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。基础与临床结合的重要性，在抗击新冠肺炎疫情中得到了很好的印证和体现。今后罕见病工作要更加注重发挥基础研究及基础与临床相结合的作用。
国家工业和信息化部副部长王江平指出，提高罕见病诊疗水平是健康中国建设的一项重要任务，工信部高度重视罕见病药物的开发、生产和交易工作，通过政策引导企业发展罕见病药物，将罕见病药物纳入短缺药的种类进行管理并列为重点监测和保障供应的对象。下一步，工信部将在调动科研机构、生产企业开发罕见病药物的积极性，鼓励多方联动，研究制定罕见病药物的激励政策方面开展更多工作。
国家药品监督管理局副局长陈时飞指出，国家药监局通过优化审批审评程序，加快了罕见病用药上市的速度，建立了药品研发与技术审评衔接的沟通讨论机制，并出台了接受药品境外临床适应数据的技术指导原则。
随后由中央电视台主持人董倩主持“生命至上”访谈环节。“人民英雄”、湖北省卫生健康委副主任、武汉金银潭医院院长张定宇说：“虽然不能延长生命的长度，但可以让生活更加丰满。”他号召全社会更多地关注罕见病患者，并用自己的行动诠释了“生命至上，携手同行”的大会主题。访谈结束后，中国罕见病联盟理事长赵玉沛院士为张定宇院长颁发了“非凡医者”荣誉称号奖杯。
“生命至上”访谈环节
在开幕式后，多位专家围绕罕见病研究与诊治相关问题做了主题报告。据了解，2020年中国罕见病大会设开幕式、主论坛、九个分论坛和十个卫星会，吸引了来自行政部门和海内外科研院所、医药协会、医疗机构、高等院校等机构的专家学者与罕见病患者等3000余人。大会期间发布了国家卫生健康委“十三五”规划教材《罕见病学》《中国罕见病社会学调研》。
(责编：许晓华、李轶群)
