罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变，而各国（地区）对罕见病认定的标准上存在一定差异。目前，已确认的罕见病有8000种左右，约占人类疾病的3-6%。就我国来说，罕见病人群已达到1680万，因此提高对罕见病的认知在临床医疗诊治、疾病防控、提高人口素质方面都有重要的意义。
以多发性硬化为例，它在2018年被列入我国第一批罕见病目录。多发性硬化是一种慢性炎症性自身免疫疾病，患者的自身免疫系统攻击保护神经的髓鞘，导致神经功能损伤，大脑和身体之间信号传递受损。随着病程进展，患者可能出现行走困难、认知损害、视力和功能受损等症状，严重影响日常工作和生活。本病虽多见于青壮年，但儿童也占到了其中的3-5%。相较成人，儿童患者有起病急、病情重的特点。
2020年10月09日（周五）17:00-18:00，“人民好医生”客户端将邀请复旦大学附属儿科医院儿科神经内科主任医师王艺进行视频直播，为大家在线科普小儿多发性硬化诊疗注意事项，千万不要错过。
专家简介：
王艺，复旦大学附属儿科医院儿科神经内科主任医师，复旦大学教授，博士生导师。现担任复旦大学医管处处长、中国抗癫痫协会副会长、中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、国家卫计委“罕见病诊疗与保障专家委员会”专家、中国医师协会神经内科分会儿童神经专业委员会副主任委员、中华医学会临床流行病学与循证医学分会秘书长、上海儿科学会神经专业组组长、复旦大学孤独症临床诊治与研究中心主任。国际抗癫痫联盟遗传分会基因组学委员会委员。上海市优秀学科带头人。
擅长：以儿童神经发育障碍性疾病为研究方向，重点针对儿童期癫痫早期诊断与防治、神经保护机制与干预以及孤独症谱系障碍进行系统的临床流行病学和转化研究。
儿童多发性硬化急性期治疗主要为激素为主，一般大剂量糖皮质激素冲击治疗来减轻急性发作症状，尽量减少急性期所造成的神经损伤。但激素对儿童生长发育的危害是不容忽视的。多数患自身免疫性疾病的儿童，在使用标准大剂量激素治疗后，立即停止长高，停用激素后才恢复生长。因此对于儿童自身免疫性疾病的治疗，需注意避免过度使用激素，缩短激素疗程。在疾病缓解期以控制疾病进展、预防复发，延长缓解期时间、从而延缓残疾进展、提高生活质量为主要目标，临床上称为疾病修正治疗（DMT）。除了药物治疗之外，患者还应做好生活方面的护理，如避免感染、发热、外伤、过度疲劳，急性期应卧床休息，减少精神紧张。恢复期可进行体育疗法，促进神经功能的恢复。
“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人间烟火的孩子”……这些看似诗意的名字，背后的真相却是非常残酷的罕见病。在我国，罕见病的误诊率、漏诊率、治疗率存在“双高一低”的现状，即使在确诊后，患者也面临着无药可治、负担不起等诸多难题。罹患多发性硬化的患儿是不幸的，但是他们也是“幸运的”，因为有药可治。下一步，希望能够不断提高社会对儿童罕见病的知晓度，让准父母及父母们不仅可以早做预防，加强怀孕前、怀孕中和新生儿出生后的“三级”筛查和检测，而且能够尽早察觉相关症状，尽快找到合适的医院，这是“早发现”的关键一环，也是罕见病防治的“基石”。另外，也期待越来越多的罕见病药物加速进入中国并积极将其纳入医保，切实降低患者疾病负担，让患者用的起药，打通药物从获批到上市，最后能够可及的“最后一公里”，让爱可及。
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(责编：许心怡、崔元苑)
