8月22日，由中国罕见病联盟指导，病痛挑战基金会主办的“2020第二届罕见病合作交流会”在北京召开。国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室主任、北京协和医院党委书记、副院长张抒扬在会上表示，推进罕见病防治工作，需要从完善保障制度、织密诊疗协作网、提高罕见病认知等多个方面着手，用实际行动关切罕见病患者。
张抒扬指出，出台罕见病目录、开展病患大数据分析和打造全国罕见病诊疗协作网，是近年来为支持罕见病群体在顶层设计上推出的三大举措。国家的强大支持以及各方力量的积极努力和配合，一定会为罕见病群体创造希望、点燃希望。
“只有深入了解全国罕见病发病基数、哪些疾病相对高发，了解哪些疾病更易致残、致贫、危及生命，才能向国家建言献策，有助于国家合理科学做出规划。”张抒扬介绍，北京协和医院受国家卫健委委托建设罕见病诊疗服务系统，并作为全国320家罕见病诊疗协作网络的牵头单位，共同推动我国罕见病筛查、防治工作。
对于罕见病的诊疗，需要完善的临床服务支撑体系，需要精准医学研究提供有力支持，同时还需要加强人才培养和优质医疗资源下沉。
“各级医疗机构应做好罕见病诊疗培训，建立畅通完善的协作机制,对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊。”张抒扬提出，在加强罕见病研究的同时，也希望有更多的包括医务人员在内的群体来认识和学习罕见病，普及罕见病相关知识，形成全社会尊重、关心、爱护罕见病群体的良好氛围。
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