遗传性消化道肿瘤致病基因可能导致患者后代长期处于罹患多种肿瘤的高风险中，被称为禁锢家族的致癌“魔咒”。
上海市抗癌协会遗传性消化道肿瘤专委会(简称：专委会)于28日成立，将致力破解遗传性消化道肿瘤在家族中的传递，给予患者及家族成员精准有效治疗及科学预防，并形成行业共识和标准，让诊疗“有章可循”。
据了解，专委会由复旦大学附属肿瘤医院蔡三军教授担任名誉主任委员，聘请莫善兢教授、卢大儒教授、张丽英教授等知名专家担任学术顾问。该专委会将凝聚此间专家智慧，形成专家共识，协调多中心临床随机对照研究。
新当选专委会主任委员的复旦大学附属肿瘤医院大肠外科主任徐烨教授介绍，肠癌、胃癌、胰腺癌等消化道肿瘤在一定程度上与家族遗传基因相关。临床中，约30%的肠癌患者具有高遗传性，最终5%到6%的患者会被确诊为遗传性结直肠癌。在胃癌、胰腺癌中，约10%的患者呈现家族聚集特征。
徐烨教授表示，遗传性消化道肿瘤已引起医疗界的关注，中国有多项遗传性消化道肿瘤的多中心临床研究正在进行。“由于中国幅员辽阔，遗传性疾病的一大特征就在于不同地域可能有不尽相同的特征，同时，相关临床诊治及研究较为分散，缺乏行业共识和诊治标准，亟需学术团体‘聚合力、汇众智’破解这类疾病的‘遗传魔咒’。”徐烨教授一针见血地指出了当下面临的问题。
据了解，复旦大学附属肿瘤医院大肠外科长期致力于遗传性肿瘤的临床及科研，积累了500多个遗传性肠癌家系的相关数据。2017年，该院开设大肠癌遗传咨询门诊，诸多“隐形”患者或致病基因携带者被医生甄别，在疾病初期获得有效“阻断”和干预，患病风险大大降低。
徐烨教授向记者讲述了一起病例。“6年前，一位家族性腺瘤病女性患者住院治疗。期间，我建议陪护患者的儿子进行了肠镜检查。一开始他是抗拒的，认为自己才20岁且没有任何的症状，不会生病。经过反复劝导，他完成了肠镜检查。医生发现了其大肠上已经布满了大小不等的数百枚息肉。随后我给他做了手术治疗，幸好所有的息肉都没有癌变。他到现在都庆幸自己当初听了医生的建议。”徐烨教授十分欣慰。
如何有效甄别遗传性肿瘤？徐烨教授指出，此类患者有三大特征：患者发病年龄早、有多个原发病灶以及出现少见、罕见肿瘤。
据介绍，遗传性大肠癌患者发病往往小于50岁，肿瘤可能同时出现在不同的部位患者和亲属可能出现小肠癌、肾盂癌、输尿管癌等少见或罕见肿瘤。徐烨说，这些都可能是遗传性大肠癌在其他脏器系统的表现。
这位专家表示，只要诊治及时，遗传性大肠癌的生存预后并不差。在一些亚型中，患者生存率甚至会优于同样临床分期的散发性大肠癌。据他介绍，经及早干预、综合治疗的林奇综合征患者，5年生存率可达到97.6%。
“遗传性消化道肿瘤经常是你中有我、我中有你的混合状态，疾病种类范围广，交叉多，非常需要专业的医生进行诊治，否则很容易出现不得当的处置方式。”徐烨教授强调。
蔡三军教授告诉记者，专委会近阶段将制定规范化临床诊治手册，绘制上海人群乃至中国人群中遗传性消化道肿瘤基因突变图谱，并建立大数据库，通过多学科协同参与的方式，努力提高上海市遗传性消化道肿瘤的临床诊治和家系管理水平，以形成可供复制与推广的经验与做法。(陈静 王懿辉 刘方奇)
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