6月13日，由北京病痛挑战公益基金会主办，中国罕见病联盟指导，中国垂体腺瘤协作组和垂体瘤GH病友会联合主办，益普生支持的《中国肢端肥大症患者综合社会调查白皮书发布会暨“肢造非凡”患者关爱项目启动》仪式在北京举行。
中国罕见病联盟副理事长兼秘书长张抒扬、北京协和医院神经外科王任直教授、北京协和医院内分泌科金自孟教授、北京病痛挑战公益基金会秘书长王奕鸥、垂体瘤GH病友会负责人柳春青、吴容，香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院研究助理教授董咚等嘉宾出席仪式。
中国罕见病联盟副理事长兼秘书长张抒扬表示，白皮书的发布表明了我国罕见病的防治、治疗工作任重而道远。近来年，国家药检部门、医保部门为推动罕见病诊疗与保障工作的发展，制定发布了系列相关政策。国家卫健委成立了罕见病诊疗专家委员会，建立了全国协作网，国家发布了《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病等。这一系列的政策和举措，都在加速我国罕见病药物的研发以及科研攻关进程，助力罕见病防治工作的快速发展。
中国罕见病联盟副理事长兼秘书长张抒扬 主办方供图
中华神经外科学会常委兼秘书王任直教授介绍，罕见病又称为“孤儿病”，是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症。目前，全球有超过3亿名罕见病患者，已经明确的罕见病有7000多种，在中国，罕见病患者已经超过2000万人。肢端肥大症就是一种威胁人类健康的罕见病，其患病率约为40-125例/百万人，年发病率为3-4例/百万人。
病痛挑战基金会秘书长王奕鸥表示，罕见病诊疗与保障，需要社会各界群策群力，共同面对。白皮书的发布以及患者关爱项目的启动，不仅让全社会了解到罕见病患者的现实情况，同时也将众多医学专家、组织、爱心团体凝聚在一起，为提高诊疗水平以及政策保障集思广益。这对推动医疗创新、新药研发以及医保准入，为罕见病患者拥有更美好的生活,都有积极而重要的意义。《中国肢端肥大症患者综合社会调查白皮书》通过问卷调查的方式，对肢端肥大症患者从人口学、医学、流行病学、社会学和经济学等多个维度进行摸底调查和了解，旨在全面了解患者疾病负担与生存现状，从而切实推动各项保障措施的发展，为未来的政策调整提供可借鉴的实证依据。
白皮书中显示，77.5%的患者在1年确诊，无法在1年内确诊的患者中，平均时间为3.74年。“肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，由于对这一疾病缺乏足够的认识，我国大多数患者、亲属甚至部分医务工作者对肢端肥大症认识不足，往往通过数年才能辗转确诊，增加患者和医疗负担。” 北京协和医院内分泌科主任医师金自孟教授说。
在此次调研中发现肢端肥大症的患者异地就诊几乎是常态，用药患者中近一半患者需要高频就诊，且主要的目的之一仅为用药，且大部分的患者需要高频率地到北上广等一线城市或者省会城市、直辖市才能获得治疗，影响正常生活，间接增加了医疗费用。
垂体瘤GH病友会负责人刘青春说：“为了开药用药频繁异地就医，需要患者付出很多的时间和金钱，同时也占用了医疗资源。很多患者很年轻，需要正常的工作和生活，也并不愿意同学、同事知道自己患病。药物在很多药店凭处方可以买到，如果可以在家自行注射药物，就能给患者节省了很大间接医疗支出，提高生活的质量。”
调查显示，目前肢端肥大症患者的及药物可负担性和可及性问题尤为突出。43.4%的受访肢端肥大症患者认为治疗药物的可获得性是“非常难”，仅有0.7%的患者认为治疗药物很容易获得。对此，香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院研究助理教授董咚表示，推动药物可及性是一项紧急而重要的工作，也希望通过此项调研可以让社会，公众和政府都更加了解和重视肢端肥大症及其患者，为相关的政策提供依据。
益普生中国总经理陈家麟表示，医学从来没有满足于现状，医学需要创新、突破，不断向前。
在发布《中国肢端肥大症患者综合社会调查白皮书》的同时，北京病痛挑战公益基金会、中国垂体腺瘤协作组、垂体瘤GH病友会还启动了“肢造非凡中国肢端肥大症患者关爱项目“。
“肢造非凡中国肢端肥大症患者关爱项目“启动 主办方供图
北京协和医院作为患者关爱项目的第一站，邀请到了王任直教授，金自孟教授，朱惠娟教授，姚勇教授，段炼教授等协和垂体疾病MDT团队，分别从《肢端肥大症的疾病概况》《肢端肥大症的内科诊治视角》、以及多学科病例分析等方面进行了充实的分享，拉开了全国系列肢大关爱患教活动序幕。
垂体瘤GH病友会负责人吴容表示，肢大到真正确诊时或多或少已出现并发症，对患者外貌，身体器官造成不可逆的改变，对患者的职场发展，婚姻家庭都有非常大的影响，希望通过关爱项目，增强各方对肢大的认知，早诊早治，让更多病友少走弯路。
肢大关爱项目将在2020年进行系列线上肢端肥大症患教和交流活动，增加患者疾病管理及疾病知识储备，并通过科普漫画及医患故事等多种形式，对患者及公众进行疾病知识教育。项目从北京发起，将分别在上海、广州、成都、武汉、杭州等地把爱心传递给全国肢大患者。中国垂体腺瘤协作组成员单位北京协和医院、复旦大学附属华山医院、中山大学附属第一医院、华中科技大学附属同济医院、四川大学华西医院，浙江大学医学院附属第二医院等为代表的肢大专家组将陆续开展患教公益活动。
(责编：许晓华、李轶群)
