两性畸形是指胚胎在发育期间由于分化出现异常最终所致的性别畸形，一般来说可以根据性染色体、染色质、性腺及外生殖器的不一致，将性别畸形分为男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形三类。
真两性畸形指的是患者的性腺生殖器及性征具有男女两性的特点，即同时具有卵巢和睾丸，其染色体为46XX或46XY或二者嵌合体。而外生殖器可为女性、男性或二者混合型。
与真两性畸形不同，假两性畸形的主要特点是患者的性腺与外生殖器往往呈现着相反的性别，包括男假两性畸形和女假两性畸形。
男假两性畸形的患者一般具有睾丸组织，性染色体为XY，性染色质为阴性，并且还发育有不同程度的女性内、外生殖器官。人们根据患者的外生殖器形态、阴囊的异常、睾丸大小部位及阴部外观分为三型。
①男性外生殖器型，该类型的病因是由于副中肾管退化不全，自动的发育成子宫、输卵管、上段阴道。②外生殖器似男非男型，此型的发病机理主要是由于胚胎在进行发育过程中，雄激素的靶细胞受体对雄激素缺乏效应，因而表现为X连锁隐形遗传。③睾丸女性化症候群，此型为X连锁隐形遗传病，是由于胚胎在其发育的过程中，靶细胞的雄激素受体完全缺失，最终影响了雄性化的发展。
(2)而女假两性畸形患者往往具有卵巢组织，性染色体为XX，性染色质为阳性，外生殖器呈现不同程度的男性化。关于此型的病因为先天性肾上腺皮质增生，也可由于妊娠早期母体内雄激素过多所致。
需要了解的是，两性畸形多为先天性疾病，目前无明确预防的方法及药物。不过家属及患者可以根据自身的意愿选择合适的手术方式来帮助患者的恢复。
