基因是指具有遗传效应的DNA片段，也是决定生命健康的内在因素。基因支持着生命的基本构造和性能，储存了生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息，即基因具有物质性和信息性双重属性。由此，基因可分为编码RNA或蛋白质的碱基序列的结构基因和结构基因两侧的一段不编码的，参与基因表达调控DNA片段的非结构基因。
生物的一切表型主要是蛋白质活性的表现。也就是说，生物的各种性状几乎都是基因相互作用的结果。基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征。二是在繁衍后代上，基因能够“突变”和变异，当受精卵或母体受到环境或遗传的影响，后代的基因组会发生有害缺陷或突变。
随着研究的深入，科学家发现许多疾病是由于基因结构与功能发生改变所引起的。他们将不仅能发现有缺陷的基因，而且还能掌握如何进行对基因诊断、修复、治疗和预防，这是生物技术发展的前沿。这项成果将给人类的健康和生活带来不可估量的利益。其中，基因治疗是指用基因工程的技术方法，将正常的基因转入病患者的细胞中，以取代病变基因，从而表达所缺乏的产物，或者通过关闭或降低异常表达的基因等途径，达到治疗某些遗传病的目的。
此外，基因还应用于基因工程药物。所谓基因工程药物，是重组DNA的表达产物，其研究的开发重点是从蛋白质类药物，转移到寻找较小分子蛋白质药物。这是因为蛋白质的分子一般都比较大，不容易穿过细胞膜，因而影响其药理作用的发挥，而小分子药物在这方面就具有明显的优越性。另一方面对疾病的治疗思路也开阔了，从单纯的用药发展到用基因工程技术或基因本身作为治疗手段。
