线粒体是一种存在于大多数细胞中的由两层膜包被的细胞器，它不仅是细胞中能够制造能量的结构，还是细胞进行有氧呼吸的主要场所，线粒体虽然拥有属于自身的遗传物质和遗传体系，但是由于它的基因组大小有限，因而它只是一种半自主的细胞器。
我们知道，线粒体除了能够为细胞提供能量外，还参与细胞的分化、细胞信息传递和细胞凋亡等过程，此外，它还拥有调控细胞生长和细胞周期的能力。因此，在除了溶组织内阿米巴、篮氏贾第鞭毛虫以及几种微孢子虫外，大多数真核细胞或多或少都拥有线粒体。
线粒体的化学组分主要包括水、蛋白质和脂质。其中蛋白质约占到线粒体干重的65-70%。线粒体中的蛋白质既有可溶的也有不溶的。可溶的蛋白质主要是位于线粒体基质的酶和膜的外周蛋白;不溶的蛋白质构成膜的本体，其中一部分是镶嵌蛋白，也有一些是酶。而线粒体中的脂类则主要分布在两层膜中，占到干重的20-30%。需要注意的一点事，线粒体在组成上与细胞其他膜结构具有明显差别的差别主要是因为其含有丰富的心磷脂和较少的胆固醇。
由于线粒体中拥有一套独特的遗传系统，因此在进行人类线粒体遗传学研究时，人们确认线粒体的遗传密码与通用遗传密码往往也存在有些许的差异。一般来讲，在线粒体的遗传密码中最常见的差异是：AUA由终止密码子变为甲硫氨酸的密码子、UGA由终止密码子变为色氨酸的密码子、AGA和AGG由精氨酸的密码子变为终止密码子此外，也有某些特例是只涉及终止密码子的，人们往往可以通过线粒体遗传密码和通用遗传密码的对比，进而推导出遗传密码演化过程的可能模式。
总的来说，线粒体作为一种真核细胞较常见且发挥着重要作用的细胞器，其对生物而言，是必不可少的，因此了解关于线粒体的功能和对遗传信息的传递，对于人类遗传学的研究也起着至关重要的作用。
