罕见病即在日常生活中人们很少见到的疾病，又称“孤儿病”。罕见病是一种发病率极低的疾病，然而它在中国并没有一种明确的定义。
根据世界卫生组织的定义，罕见病指的是患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。然而世界各国国家的具体情况各不相同，因此在对待罕见病的认定标准也都各自存在有一定的差异。
人们较为熟悉的罕见病大致有以下几种，包括白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、线粒体病等。
其中白化病是由于不同基因的突变从而导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，最终表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症，目前无有效的治疗方法。
肢端肥大症是一种脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。与此同时，患者垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，最终导致患者的寿命缩短。
特发性肺动脉高压病是一种罕见的心血管病，其中在女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起，目前是不可治愈的重度慢性疾病。
虽然这些罕见病的症状听上去往往令人毛骨悚然，但是我们需要了解的是，这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。不过由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，让这些疾病研究起来十分不易，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。
