肥胖基因指的是所编码蛋白质是一种食欲与能量平衡调节途径的组成部分,它们能够影响体脂肪的积累和体重增加。发现肥胖基因的是糖尿病专家,这种基因被命名为FTO基因,它是让人发胖的原因。进过研究发现,携带一种FTO变异的两个副本的人,其体重增加了约3公斤。在经过对FTO蛋白质的基因序列进行的研究中,发现蛋白质的作用更接近于酶,能够通过去除一个甲基修复脱氧核糖核酸。
经过研究发现,人类已经确定了五种肥胖基因,分别是OB基因、LEPR基因、PC1 基因、POMC基因和MC4R基因。OB基因只在脂肪组织中表达,其编码产物瘦蛋白是一种分泌性蛋白,是由167个氨基酸残基组成的。LEPR基因编码产物瘦蛋白受体属于类细胞因子受体家族,这些受体广泛分布于脑、心、肝、肾、肺、脾、胰脏、睾丸和脂肪组织中。POMC基因编码的蛋白质是一种前激素原。该蛋白质在前转变素酶1的作用下分解成促肾上腺皮质激素和促黑素细胞激素。PC1基因编码产物是一种含有753个残基的蛋白酶,在神经内分泌组织中特异性表达,属于丝氨酸蛋白酶家族,其功能是将激素原转化为激素,因此称为激素原转化酶。MC4R 基因主要在下丘脑神经细胞中表达,是瘦素介导的食欲调节途径中最末端的基因,由阿黑皮素原衍生的α-MSH 在下丘脑与其受体MC4R 结合,产生包括调节食欲在内的生理效应。
真正确认的肥胖基因为GPR120基因,它与饮食肥胖有很大关系,控制GPR120基因即可能控制代谢,有助于遗传性肥胖体质的诊断,故今后应可针对肥胖、糖尿病等代谢疾病患者,开发预防或治疗肥胖的药品。肥胖具有遗传性,肥胖会影响多巴胺的分泌,而运动会影响肥胖基因。