Y染色体作为男性特有的染色体，决定生物个体性别的性染色体的一种。在很长的一段时间里，染色体由于其短小不起眼从而长期被遗传学家所忽视。
后来科学们发现，由于Y染色体上的基因只能由亲代中的雄性传递给子代中的雄性，由于Y染色体传男不传女的特性，可用于研究男性世系的遗传与进化。再后来专家们便将现在的Y-DNA分析应用于家族历史的研究。目前，人类基因组工程已完成Y染色体上全部基因的精确定位，人们对与Y染色体的深入了解将有助于人们寻找诸如男性不育等疾病的遗传机理。
男性的一对性染色体包括一条x染色体和一条较小的y染色体。在那些雄性是异质型的性决定的生物中，雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。Y染色体之所以能在一定程度上能够自我修复有害的基因变异这是由于在其内部存在一种独特的结构。
Y染色体是决定男性性别的染色体，染色体呈双螺旋结构，如果其中的一个区域对应的染色体双链上的两段碱基顺序实质上完全相同，这个区域就是一个“回文结构”，与多数成对存在的染色体不同，由于Y染色体存在大量回文结构使Y染色体的测序工作格外费力。
一般来说，Y染色体内部的基因转变，发生频率与一般染色体的基因交换一样高。也就是说，从父亲到儿子仅一代遗传中，Y染色体中就将会有600个碱基对被“重写”。不过当Y染色体在进行减数分裂时，只有其端部和X染色体可以配对。成对的两条染色体互相作为“后备”，能交换遗传物质(重组)，清除有害的变异、保护基因。
