□记者 王潇雨
戈谢病、肌张力障碍—共济失调综合征、心肌淀粉样变、未分化结缔组织病合并普通变异型免疫缺陷病……疫情期间，罕见病患者如何得到诊断、治疗等帮助？
今年2月29日是第13个国际罕见病日。由中国罕见病联盟、北京协和医院、四川大学华西医院主办的罕见病多学科远程会诊活动当日举行。5G远程视频连接了来自北京、四川、山东、河北四地的心内科、神经内科、血液内科、儿科等11个专科的40余位医生，以及5位患者和家人。
远程会诊帮了大忙
“疫情封村，之前在北京协和医院挂的号，我们只能退了。”河北省邢台市的张先生说。他是两个戈谢病患儿的父亲。
哥哥大明今年11岁，5年前肚子越来越大，父母带着他辗转来到北京协和医院才最终确诊。而在去年年末，弟弟小明出现了和哥哥相似的脾肿大，当地医院初步诊断为戈谢病。随后，父母带小明赶到北京协和医院进行了一系列检查。然而，回家不久遇上疫情封村，小明无法再去北京协和医院做进一步确诊。
罕见病多学科远程会诊活动帮了大忙。记者在北京协和医院的远程医学中心看到，该院儿科主任医师邱正庆通过网络详细地向张先生介绍了小明的初步诊断情况，并提出用药建议。接着，各科室医生与张先生对话，了解兄弟俩更详细的情况。“兄弟俩都有癫痫症状么？具体情况是什么样的？”神经科内科金丽日教授问。“孩子的骨骼情况如何？我们建议检查骨密度。”骨科医生吴南说。
同时，在四川省，四川大学华西医院神经科医生通过视频网络建议，下一步要帮孩子检查认知功能；在山东省，管理着24位戈谢病患儿的山东省立医院儿科教授陈力军，通过视频提醒，关注药物的医保覆盖问题；在河北省，小明的主管医生、邢台市人民医院小儿血液肿瘤科主任高伟说，关于家族史阳性戈谢病患者的诊疗评估方面获益匪浅，要线下建立微信群，随时与各位专家沟通，完善在当地诊疗及随访的长期方案。
“很多时候，罕见病的长期管理与慢病类似，我们希望能更详细地了解病情，给孩子更细致的照护方案。”邱正庆说。
高伟也表示，通过远程网络，即使在偏远地区的患者，也能通过当地医院与罕见病协作网中大型三甲医院连线，获得确诊及规范的治疗方案。这不仅免去了患者到处求医的奔波，也在一定程度上减轻了患者的经济负担。
会诊现场，除戈谢病患儿外，另外3位患者的多学科远程会诊由四川大学华西医院向北京协和医院发起，山东省立医院、宜宾市第二人民医院、成都市第五人民医院与3位患者在家中进行远程多点连线互动，针对病例进行讨论。
“要为罕见病患者做更多”
会诊开始前，在湖北抗疫一线参与救治工作的中国罕见病联盟副理事长兼秘书长、北京协和医院党委书记张抒扬，接到了武汉市金银潭医院院长张定宇的语音通话。这位罹患“渐冻症”仍坚守在战“疫”一线的院长，特意为此次会诊表达谢意。
“中国罕见病联盟让罕见病患者找到一个温暖的组织，我也希望加入联盟，为中国的罕见病患者做更多事情。”张定宇说。
目前，在我国，罕见病诊疗缺乏有效的治疗方案及诊疗经验，罕见病群体仍然面临诊断难、治疗难等难点。
“我们要更努力，让罕见病患者生活得更好。”张抒扬介绍，2019年2月，国家卫生健康委办公厅宣布建立全国罕见病诊疗协作网；2020年1月，依托协作网国家级牵头医院北京协和医院设立全国罕见病诊疗协作网办公室。罕见病常累及多系统，且诊断困难、治疗手段较少，通过多学科协作模式是克服这些挑战的重要手段之一。
“就在这间远程会诊室，最近我们与前线救治新冠肺炎患者的医护沟通联系，今天又为罕见病患者提供支持。”四川大学华西医院院长李为民表示，未来华西医院会依托罕见病协作网体系和远程技术与北京协和医院保持联动，在罕见病防治与诊疗方面发挥更多作用。
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