□特约记者 陈明雁 通讯员 傅谭娉 邱玲
罕见病患者并不罕见，在中国超过两千万人。他们奔波于一家又一家医院，在日夜煎熬中寻找答案，也许最后得到了确诊，却仍要面对无药可救的绝望境地。罕见病分级诊疗“协和方案”的出炉，让黑暗中前行的他们有了盼头。
从1936年4位医生发表论文报告中国确诊的首例胰岛素瘤罕见病病例，到近30年诊治超过1.7万名罕见病住院患者，北京协和医院的百年历史，就是一部与疑难罕见病斗争的历史。
构建“1+32+291”网络
让更多医生认识罕见病，成为搭建罕见病分级诊疗体系的第一步。
2017年受国家卫生健康委医政医管局委托，北京协和医院牵头组织专家编写了《中国第一批罕见病目录》。2018年5月，国家卫生健康委等5部委联合发布了此目录。之后，《中国第一批罕见病目录释义》和《罕见病诊疗指南》相继出版，详细阐述了第一批目录中121种罕见病的临床表现、鉴别诊断、治疗方法等，以清晰的流程图明示了罕见病诊疗路径。如今，这两本书已成为罕见病分级诊疗体系建设的“蓝宝书”。
2018年10月，北京协和医院牵头成立中国罕见病联盟。2019年2月，国家卫生健康委医政医管局宣布成立全国罕见病诊疗协作网，要求构建“1+32+291”的分级诊疗体系，逐步实现罕见病的早发现、早诊断、能治疗、能管理。其中，“1”是指北京协和医院作为国家级牵头医院，“32”是指32家省级牵头医院，“291”是指291家协作网成员医院。
3个月大的妞妞是协作网最早的受益患者。妞妞在出生时被发现肌张力低下。山东某市医院给予支持治疗未见明显好转，将妞妞转诊至罕见病协作网省级牵头医院山东省立医院。山东省立医院怀疑孩子患有“小胖威利综合征”，建议家长带孩子到北京协和医院就诊。北京协和医院明确诊断，提出早期综合干预方案。
妞妞出生3个月就得到确诊，相较于以前罕见病患者漫长的求医路，无疑是个奇迹。分级诊疗协作体系的建立，为罕见病患者带来了希望。
多学科会诊疑难危重病例
作为罕见病诊疗协作网的唯一国家级牵头医院，北京协和医院投入了大量精力制定完善协作网工作机制，组织开展培训，为的是让更多像妞妞一样的患者受益于这一新的罕见病诊疗模式。同时，北京协和医院也承担了罕见病疑难危重患者的转诊工作。
一个周四的中午，在一间多学科诊疗（MDT）会诊室里，11个相关临床科室及外院的近30位专家，共同为两位脊髓性肌萎缩症患者制订综合诊疗方案，重点探讨精确鞘内注射特效药诺西那生的方案。这两位年幼起病的患者，在家人的精心照护下长大成人，如今却举不起手，咽不下稍硬的食物，甚至无法抬起头……在很多个周四的中午，为了让罕见病患者更好的生存，能够用上药或者活到有药可救的那一天，数十位会诊专家总是全身心地投入到系统的分析、热烈的讨论中。
2018年，电影《我不是药神》引发了全民对用药困境的关注。在孤儿药“米托坦”的外采直购中，北京协和医院克服诸多困难，在政府多个主管部门支持下，通过一次性进口批件方式从国外厂家直接采购了100瓶药品，保证了国内患者的治疗需求，开启了中国“罕见病药物特购的破冰之旅”。
临床队列研究带来希望
摸清底数，推动科研。3年来，北京协和医院牵头国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”，建立了国家罕见病注册登记系统。涉及140余种罕见病的4.2万多个案例的登记注册，正在越来越完整地揭示中国罕见病的真实患病率。由患者病史、影像、生物组学信息等构成的病种特异性临床数据库，将全面支持罕见病智能诊断系统的研发，促进孵育新的诊疗手段，并指导罕见病的新药研发。
2019年2月21日，时任北京协和医院副院长张抒扬教授获邀前往联合国，介绍“协和方案”以及中国应对罕见病的政策和具体措施，为全球带来了由政府主导、社会多方参与的罕见病创新服务模式，赢得了国际社会的广泛赞誉。
版权声明：
1、凡本网注明"来源：健康报"或"健康报网 ** 电/讯"或带有健康报网LOGO、水印的所有文字、图片和音频视频稿件，版权均属健康报网所有，任何媒体、网站或单位和个人未经本网书面授权不得转载、链接、转贴或以其他方式复制发表。
2、已经本网书面授权使用作品的媒体、网站，应在授权范围内使用，并注明“来源及作者”。违反上述声明者，本网将依法追究其相关法律责任。
