□记者 王潇雨
精准医学是世界医学科技前沿，我国以国家科技重点研发计划专项的形式已布局实施3年多。近日，由国家卫生健康委直属医药卫生科技发展研究中心主办的国家重点研发计划精准医学研究重点专项进展交流推进会在京召开。会上，专家们交流总结了一批精准医学专项取得的成果。
大型队列研究收获多
中国人喜爱饮茶，会增加骨折风险吗？中国医学科学院郭彧教授团队收集分析两万余人的骨密度数据发现，有长期饮茶习惯的女性骨密度更高，但暂未在男性中发现这样的关联。同时，他们对45万余人进行长期随访发现，每日饮茶能降低因任意骨折导致住院的风险。这两项成果相关论文分别发表在《营养学》和《国际骨质疏松杂志》上。
郭彧团队完成的研究还有很多，如证明摄入蛋类能降低心血管疾病死亡风险，发现从固体燃料转用清洁燃料做饭和取暖可降低心血管死亡风险，发现脂类、脂蛋白与心肌梗死和缺血性中风相关……这些成果都来源于国家重点研发计划精准医学研究重点专项中的《大型自然人群队列示范研究》。
“我们将对51万人的大型自然人群队列开展第10年～15年期监测随访，完善已有的终点事件追踪系统、开展病例复核，并对5%的队列人群开展第三次随访调查。”郭彧介绍，基于上述任务，中国医学科学院、北京大学、浙江省疾病预防控制中心、深圳华大生命科学研究院、中国医学科学院阜外医院等十几家单位组成了研究团队。
2018年6月，项目组还完成了22项技术规范的撰写，并邀请大型人群队列随访、样本库、数据库建设及标准方面的11位专家进行修改完善。相关规范已出版。
中期总结成绩耀眼
专项实施3年多来，成果层出不穷。在大规模队列研究方面，华中科技大学邬堂春教授团队发现多环芳烃接触加快人群DNA甲基化的衰老，相关论文发表在权威杂志《环境卫生展望》上。在大数据平台建设方面，复旦大学刘雷教授团队从文本知识网络构建层面，实现了面向精准医学的生物医学实体识别和关联抽取系统，并研发了精准医学知识库门户网站；军事科学院伯晓晨教授团队初步构建了大数据支撑平台，开发了精准医学支撑数据库群、后台数据汇交系统。
在疾病预防诊治方案及检测技术方面，首都医科大学杜杰教授首次提出sST2可作为主动脉夹层的鉴别诊断标志物，并推荐了可应用于临床的切点数值，论文发表在《循环》杂志上；中国科学院杨运桂研究员开发了检测染色质开放性的高灵敏新方法MINIATAC-seq，并解析了人类胚胎早期发育中开放染色质的动态调控，论文发表在《自然》上；深圳华大生命科学研究院牟峰研究员完成基于双色荧光标记体系的第二代测序工程样机的研制，开发了STLFR测序技术。
国家卫生健康委直属医药卫生科技发展研究中心副主任代涛说：“初步统计，专项已收获新临床指南、诊疗规范73项，新药（医疗器械）证书及临床批件89个，新技术、新工艺、新方法162项。同时，完成标准国际1项、国家2项、行业27项，专利146项，SCI、EI收录论文2198篇，软件著作权129项、专著126本。”
推动诊疗模式变革
“中国版精准医学的目标是根据患者个体在基因型、表型、环境和生活方式等方面的特异性，制订个性化的精准预防、诊断和治疗方案。”中国科学院院士金力说，“研究的总体思路是，前瞻布局、面向临床、举国战略、降低门槛。吸引医院、研究机构、医生、研究者、企业等参与，搭建出大队列、样本库、数据库、知识库等平台，建立和推广精准医疗体系，推动诊疗模式变革”。
金力说，应快速布局我国精准医学的关键技术体系和临床应用网络，抢抓组学技术进步和测序成本大幅度降低的窗口期，突破重大疾病防诊治的技术前沿，占领国际医学和健康产业竞争的制高点。
目前，我国精准医学的基础研究能力较为薄弱，原创临床用测序技术缺乏，规范大型健康队列和专病队列欠缺，权威性数据库和知识库平台建设不足，可用于临床的专利和标准较少，基于精准医学的临床方案亟待补充。基于此，多位与会专家表示，建立完整的中国精准医疗体系，提供个体化的精准医疗，需要国家科技和财政力量的持续投入，更需要科研工作者长期关注。
