□本报记者 杨金伟 李季 崔志芳
北京
9月12日，北京市卫生健康委举办2020年中国预防出生缺陷日宣传活动。
据介绍，北京市整合婚前医学检查与孕前优生健康检查服务机构，建立免费婚前、孕前保健一体化服务与多部门协同机制，提高免费婚前医学检查与孕前优生健康检查经费保障额度，全面推广婚前医学检查与婚姻登记一站式便民服务，将25个病种纳入出生缺陷综合防治保障范围，实现先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等多种出生缺陷疾病的常住人口新生儿免费筛查全覆盖。
北京市待孕妇女增补叶酸预防神经管缺陷知识知晓率达99.9%，户籍人口神经管缺陷发生率从2009年的0.88‰降至2019年的0.45‰，呈持续下降趋势，并处于较低发生水平。
此外，北京市产前筛查率已经接近80%，其中超声产前筛查率始终保持在95%以上，出生缺陷产前诊断率从2003年的14.6%上升到2019年的62.57%，较严重的出生缺陷，如神经管畸形、腹裂、21-三体等产前诊断率均超过90%，复杂先天性心脏病的产前诊断率超过80%，达到发达国家水平。
河南
9月12日，河南省卫生健康委举行2020年预防出生缺陷日宣传活动，国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室、河南省人口缺陷干预技术研究重点实验室出生缺陷防控培训会同时举办。
据了解，自2017年以来，河南省连续4年将预防出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查列入河南省重点民生实事持续实施并不断丰富项目内容，为河南省降低出生缺陷、提高人口素质作出了重要贡献。截至2020年8月，河南省孕产妇孕中期产前血清学筛查率为66.6%，新生儿“两病”筛查率达97.5%，新生儿听力筛查率为95.3%。
河南省出生缺陷总发生率低于全国平均水平，严重致残的出生缺陷发生率持续下降。目前，河南省出生缺陷三级预防体系均有政府免费项目支撑，如二级预防的产前筛查与产前诊断，三级预防的新生儿疾病筛查、先心病筛查试点、贫困家庭的遗传代谢病和结构畸形救助项目等。此外，该省还将农村儿童先天性心脏病、苯丙酮尿症等出生缺陷疾病纳入医保大病保障范围。
山西
9月12日，由山西省卫生健康委和太原市卫生健康委主办，太原市残联协办，太原市妇幼保健院承办的2020年预防出生缺陷日主题宣传活动在太原市妇幼保健院长风院区举行。
据了解，山西每年有4000名左右的缺陷儿出生。山西省委、省政府重视支持出生缺陷防治工作，强化一、二、三级预防措施，扎实推进婚前医学检查、孕前优生健康检查、叶酸增补、产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查，以及残疾儿童抢救性康复、儿童先天性结构畸形救助等项目。近几年，山西省连续将免费产前筛查与诊断服务、免费婚前医学检查、免费残疾预防重点干预和残疾儿童抢救性康复等列为民生实事。
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