（记者王潇雨）中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）翁建平教授团队日前完成的糖尿病家系突变谱的研究显示，近四成青少年发病的成人型糖尿病（MODY）可以明确相关的诊断基因。该结论已在线发表于日本《糖尿病调查》杂志上。
青少年发病的成人型糖尿病，属于单个基因变异导致的特殊类型糖尿病，比较少见。至今，已经有13个不同基因被证明可导致亚型1-13的发生。GCK基因、HNF1A和HNF4A基因的突变是西方人群中最常见的病因，占所有病例的80%～90%。为找到我国患者的主要遗传基因，研究人员从参加由中华医学会糖尿病学分会发起的“单基因糖尿病全国登记项目” 的21个省份的35家医院中筛选了76个无血缘关系的家庭。
“使用青少年发病的成人型糖尿病候选基因捕获测序或全外显子靶向捕获测序的方法，在31个家系中检测到6个基因的32个突变，致病基因突变频率40.79%。”论文第一作者、中山大学梁华教授表示，该研究更新了中国青少年发病的成人型糖尿病流行病学的新认识，但仍有60%的患者没有确定的遗传原因，还需进行更广泛的遗传学研究。
“遗传因素和环境因素是糖尿病发生和发展的内因和外因，特殊类型糖尿病基因诊断是精准医学在糖尿病诊治中应用的突破口，分子诊断又是指导遗传性疾病个体化治疗的前提和基础。”翁建平介绍，该团队自2001年开始建立糖尿病家系库，并开展特殊类型糖尿病的分子诊断技术，将基因诊断、分子遗传机制以及临床应用三方面相结合，指导临床个体化诊治。
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